A Patient Centric Motor Neuron Disease Activities of Daily Living Scale

Patientaktiviteterne i dagligdagen til undersøgelse af amyotrofisk lateral sklerose (PADL-ALS, appendiks B) er en patientcentreret revision af den standard reviderede ALS funktionelle vurderingsskala, der bruges i kliniske forsøg, ALSFRS-R. PADL-ALS er udviklet baseret på patientinterviews og patientfokusgrupper. ALSFRS-R består af 12 kategorier, der beskriver forskellige aktiviteter i dagligdagen og omfatter seks bulbar-respiratoriske funktioner, tre funktioner i overekstremiteterne (skrive, skære mad og påklædning) og tre grovmotoriske funktioner (gang, klatring og drejning). i seng). Hver aktivitet registreres til den nærmeste tilnærmelse fra en liste med fem valg, scoret 0-4, med den samlede score fra 48 (normal funktion) til 0 (ingen funktion). PADL-ALS indeholder spørgsmål fra ALSFRS-R, med revisioner for at gøre spørgsmålene nemmere at forstå. Derudover indeholder PADL-ALS et spørgsmål om smerte; et spørgsmål om følelsesmæssig labilitet; og et generelt ikke-kirkeligt spørgsmål om tro. Undersøgelsen vil bestå af to dele, den indledende undersøgelse og derefter månedlige opfølgningsundersøgelser. Den indledende undersøgelse vil omfatte PADL-ALS med yderligere spørgsmål om symptomdebut, dato for diagnosen, indledende region involveret, patientindtryk af diagnosen, generelle demografiske spørgsmål (alder, køn, race, etnicitet, uddannelse) og medicin relateret til deres diagnose af motor neuron sygdom.

Undersøgelsesdataene vil blive lagret af Rare Diseases Clinical Research Networks Data Management and Coordinating Center (DMCC) ved University of South Florida. Efter afslutningen af ​​studieperioden vil dataene blive sendt til Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center (Studieformand) og Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami (CReATe Consortium PI). Alle indsamlede data vil blive sendt til databasen over genotyper og fænotyper (dbGaP) for at blive opbevaret på ubestemt tid.