En pasientsentrisk motornevronsykdomsaktiviteter i daglig skala

Pasientaktivitetene i dagliglivet for amyotrofisk lateral skleroseundersøkelse (PADL-ALS, vedlegg B) er en pasientsentrert revisjon av den standard reviderte ALS funksjonelle vurderingsskalaen brukt i kliniske studier, ALSFRS-R. PADL-ALS ble utviklet basert på pasientintervjuer og pasientfokusgrupper. ALSFRS-R består av 12 kategorier som beskriver ulike aktiviteter i dagliglivet og inkluderer seks bulbar-respirasjonsfunksjoner, tre øvre ekstremitetsfunksjoner (skriving, skjæring av mat og påkledning), og tre grovmotoriske funksjoner (gå, klatre og snu. i seng). Hver aktivitet registreres til nærmeste tilnærming fra en liste med fem valg, scoret 0-4, med den totale poengsummen fra 48 (normal funksjon) til 0 (ingen funksjon). PADL-ALS inkluderer spørsmål fra ALSFRS-R, med revisjoner for å gjøre spørsmålene lettere å forstå. I tillegg inneholder PADL-ALS et spørsmål om smerte; et spørsmål om emosjonell labilitet; og et generelt ikke-kirkelig spørsmål om tro. Undersøkelsen vil bestå av to deler, den første undersøkelsen og deretter månedlige oppfølgingsundersøkelser. Den første undersøkelsen vil inkludere PADL-ALS med tilleggsspørsmål om symptomdebut, dato for diagnose, innledende region involvert, pasientinntrykk av diagnose, generelle demografiske spørsmål (alder, kjønn, rase, etnisitet, utdanning) og medisiner relatert til diagnosen deres. av motoriske nevronsykdom.

Undersøkelsesdataene vil bli lagret av Rare Diseases Clinical Research Networks Data Management and Coordinating Center (DMCC) ved University of South Florida. Ved avslutning av studieperioden vil dataene bli sendt til Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center (studieleder) og Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami (CReATe Consortium PI). Alle data som samles inn vil bli sendt til databasen for genotyper og fenotyper (dbGaP) for å bli lagret på ubestemt tid.