Diagnostické screeningové testy a potenciální biomarkery u mitochondriálních myopatií
10. února 2023 aktualizováno: Nicoline Løkken, Rigshospitalet, Denmark
Účelem této studie je vyvinout jednoduché diagnostické screeningové testy a prozkoumat potenciální biomarkery pro identifikaci pacientů s abnormalitami mitochondriální funkce, které lze také použít jako výstupní měřítka v budoucích klinických studiích.
Studie bude zkoumat dva submaximální testy: submaximální test úchopu a test chůze.
Kromě toho budou výzkumníci zkoumat profily acyl-karnitinu a hladiny GDF-15 u pacientů s mitochondriální myopatií.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
50
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Copenhagen, Dánsko
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 75 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Geneticky ověřená primární mitochondriální porucha s myopatií.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- věk 18-75
- ověřená mitochondriální myopatie
- nebo zdravou kontrolu
- nebo kontrola onemocnění (jiné nervosvalové onemocnění)
Kritéria vyloučení:
- Pacient má jakýkoli předchozí nebo současný zdravotní stav, který by mu podle úsudku zkoušejícího bránil v bezpečné účasti a/nebo splnění všech požadavků studie.
- Pacient má příznaky mitochondriální myopatie v důsledku známé sekundární mitochondriální dysfunkce
- Pacient nemá kognitivní kapacitu, aby porozuměl/pochopil a dokončil všechna hodnocení studie.
- Těhotenství nebo kojení.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Zdravé kontroly
|
Test úchopu, 12minutový test chůze a 6minutový test chůze.
Biomarkery: profil acyl-karnitinu a GDF-15.
|
|
Mitochondriální myopatie
|
Test úchopu, 12minutový test chůze a 6minutový test chůze.
Biomarkery: profil acyl-karnitinu a GDF-15.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Poměr laktát/pyruvát v séru
Časové okno: 1 hodina
|
Změny mezi: před, během a po submaximálním cvičení
|
1 hodina
|
|
Hladiny acyl-karnitinu v séru
Časové okno: 1 hodina
|
Změny mezi: před a po cvičení, nalačno a krmení.
|
1 hodina
|
|
Sérum GDF-15
Časové okno: 1 hodina
|
Změny mezi: před a po cvičení, nalačno a krmení.
|
1 hodina
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
1. ledna 2018
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. ledna 2019
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. ledna 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
15. ledna 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. dubna 2018
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
2. května 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
14. února 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
10. února 2023
Naposledy ověřeno
1. února 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- H-17032512
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .