Diagnostiset seulontatestit ja mahdolliset biomarkkerit mitokondriaalisissa myopatioissa
perjantai 10. helmikuuta 2023 päivittänyt: Nicoline Løkken, Rigshospitalet, Denmark
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kehittää yksinkertaisia diagnostisia seulontatestejä ja tutkia mahdollisia biomarkkereita mitokondrioiden toiminnan poikkeavuuksien tunnistamiseksi, joita voidaan käyttää myös tulosmittareina tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.
Tutkimuksessa tarkastellaan kahta submaksimaalista testiä: submaksimaalista kädensijatestiä ja kävelytestiä.
Lisäksi tutkijat tutkivat asyylikarnitiiniprofiileja ja GDF-15-tasoja potilailla, joilla on mitokondriaalinen myopatia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Copenhagen, Tanska
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 75 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Geneettisesti varmennettu primaarinen mitokondriohäiriö, johon liittyy myopatia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ikä 18-75
- varmennettu mitokondriaalinen myopatia
- tai tervettä kontrollia
- tai sairauden hallinta (toinen hermo-lihassairaus)
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaalla on aiemmat tai nykyiset sairaudet, jotka tutkijan arvion mukaan estäisivät potilasta turvallisesti osallistumasta kaikkiin tutkimusvaatimuksiin ja/tai suorittamasta niitä.
- Potilaalla on mitokondriaalisen myopatian oireita tunnetusta sekundaarisesta mitokondrioiden toimintahäiriöstä
- Potilaalla ei ole kognitiivista kykyä ymmärtää/ymmärtää ja suorittaa kaikkia tutkimusarvioita.
- Raskaus tai imetys.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Terveet kontrollit
|
Kädensijatesti, 12 minuutin kävelytesti ja 6 minuutin kävelytesti.
Biomarkkerit: asyyli-karnitiiniprofiili ja GDF-15.
|
|
Mitokondriaalinen myopatia
|
Kädensijatesti, 12 minuutin kävelytesti ja 6 minuutin kävelytesti.
Biomarkkerit: asyyli-karnitiiniprofiili ja GDF-15.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Seerumin laktaatti/pyruvaattisuhde
Aikaikkuna: 1 tunti
|
Muutokset välillä: ennen, sen aikana ja jälkeen submaksimaalisen harjoituksen
|
1 tunti
|
|
Seerumin asyylikarnitiinitasot
Aikaikkuna: 1 tunti
|
Muutokset välillä: ennen ja jälkeen harjoituksen, paasto ja ruokittu.
|
1 tunti
|
|
Seerumi GDF-15
Aikaikkuna: 1 tunti
|
Muutokset välillä: ennen ja jälkeen harjoituksen, paasto ja ruokittu.
|
1 tunti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Maanantai 1. tammikuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Tiistai 1. tammikuuta 2019
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Tiistai 1. tammikuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 15. tammikuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 19. huhtikuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Keskiviikko 2. toukokuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Tiistai 14. helmikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 10. helmikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-17032512
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .