Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnostiske screeningstest og potentielle biomarkører i mitokondrielle myopatier

10. februar 2023 opdateret af: Nicoline Løkken, Rigshospitalet, Denmark
Formålet med denne undersøgelse er at udvikle simple diagnostiske screeningstests og undersøge potentielle biomarkører til at identificere patienter med abnormiteter i mitokondriel funktion, som også kan bruges som resultatmål i fremtidige kliniske forsøg. Studiet vil undersøge to submaksimale test: en submaksimal håndgrebstest og en gangtest. Endvidere vil efterforskere undersøge acyl-carnitin-profiler og GDF-15-niveauer hos patienter med mitokondriel myopati.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 75 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Genetisk verificeret primær mitokondriel lidelse med myopati.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • alder 18-75
  • verificeret mitokondriel myopati
  • eller sund kontrol
  • eller sygdomsbekæmpelse (en anden neuromuskulær sygdom)

Ekskluderingskriterier:

  • Patienten har tidligere eller aktuelle medicinske tilstande, som efter investigatorens vurdering ville forhindre patienten i at deltage sikkert i og/eller fuldføre alle undersøgelseskrav.
  • Patienten har symptomer på mitokondriel myopati på grund af kendt sekundær mitokondriel dysfunktion
  • Patienten har ikke den kognitive kapacitet til at forstå/forstå og fuldføre alle undersøgelsesvurderinger.
  • Graviditet eller amning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Sund kontrol
Diagnostisk test: Diagnostiske screeningstest
Håndgrebstest, 12 minutters gangtest og 6 minutters gangtest. Biomarkører: acyl-carnitin profil og GDF-15.
Mitokondriel myopati
Diagnostisk test: Diagnostiske screeningstest
Håndgrebstest, 12 minutters gangtest og 6 minutters gangtest. Biomarkører: acyl-carnitin profil og GDF-15.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Serum laktat / pyruvat forhold
Tidsramme: 1 time
Skift mellem: før, under og efter submaksimal træning
1 time
Serum Acyl-carnitin niveauer
Tidsramme: 1 time
Skift mellem: før og efter træning, faste og fodres.
1 time
Serum GDF-15
Tidsramme: 1 time
Skift mellem: før og efter træning, faste og fodres.
1 time

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. januar 2018

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. januar 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. januar 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. april 2018

Først opslået (FAKTISKE)

2. maj 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

14. februar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. februar 2023

Sidst verificeret

1. februar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-17032512

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner