Prevalence hepatomegalie u dětí a dospívajících s diabetes mellitus 1. typu

Diabetes 1. typu je porucha metabolismu glukózy, která je důsledkem nedostatku inzulínu sekundárního k autoimunitní destrukci β-buněk vylučujících inzulín. Prevalence onemocnění jater u diabetiků se odhaduje mezi 17 % a 100 %(1).

Většina těchto údajů byla získána ze studií obézních dospělých s diabetem nezávislým na inzulínu(2). Údaje o četnosti etiologických příčin hepatomegalie u dětí a dospívajících s diabetes mellitus 1. typu jsou skrovné i v mezinárodních publikacích(2).

Diabetes mellitus (DM) je spojen s různými strukturálními a funkčními jaterními abnormalitami, včetně nealkoholického ztučnění jater (NAFLD) a jaterní glykogenózy (HG)(3).

NAFLD představuje nejčastější jaterní onemocnění(3) a častěji se vyskytuje u obézních dospělých s T2DM sekundárně k inzulínové rezistenci, zatímco (HG) je častější u pacientů s nižším indexem tělesné hmotnosti a dětských pacientů(4).

HG zahrnuje patologické ukládání glykogenu v hepatocytech a vyznačuje se hepatomegalií a přechodným zvýšením jaterních transamináz, které je spojeno se špatně kontrolovaným DM, zejména diabetem 1. typu (T1D)(5).

Diferenciální diagnóza hepatomegalie u diabetických pacientů musí vzít v úvahu několik dalších potenciálních příčin poškození jater, jako je infekce (např. virová hepatitida), metabolické poruchy (např. nedostatek α1-antitrypsinu a Wilsonova choroba), obstrukce, autoimunitní onemocnění jater, hemochromatóza a celiakie(6).

Přítomnost hepatomegalie a/nebo hyperechogenních jater na ultrazvukovém břiše byla indikací pro další laboratorní práce za účelem vyšetření dalších možných jaterních patologií. Screeningové vyšetření zahrnovalo: HBV povrchový antigen, Anti-HCV protilátka, sérové ​​imunoglobuliny, antinukleární protilátka, hladká kvalitativní test svalových protilátek, sérový feritin, sérové ​​železo, přenosová saturace a celková vazebná kapacita pro železo, moč na organické kyseliny a plazma na aminokyseliny, k vyhodnocení možnosti virové hepatitidy B a C, autoimunitního onemocnění jater, hemochromatózy a metabolické poruchy , respektive (7).

Mělo se za to, že nález hyperechogenních jater a/nebo hepatomegalie na ultrazvuku a negativní screening působí na základní jaterní onemocnění v souladu s pravděpodobnou diagnózou jaterní glykogenózy nebo méně pravděpodobného ztučnění jater (8).