Forekomst af hepatomegali hos børn og unge med type 1-diabetes mellitus

Type 1-diabetes er en forstyrrelse i glukosemetabolismen, der skyldes insulinmangel sekundært til autoimmun ødelæggelse af insulinudskillende β-celler. Forekomsten af ​​leversygdomme blandt diabetikere skønnes at være mellem 17 % og 100 %(1).

De fleste af disse data blev opnået fra undersøgelser af overvægtige voksne med ikke-insulinafhængig diabetes(2). Data vedrørende hyppigheden af ​​ætiologiske årsager til hepatomegali hos børn og unge med type 1-diabetes mellitus er sparsomme, selv i international publikation(2).

Diabetes mellitus (DM) er forbundet med forskellige strukturelle og funktionelle leverabnormiteter, herunder ikke-alkoholisk fedtleversygdom (NAFLD) og hepatisk glykogenose (HG)(3).

NAFLD repræsenterer den mest almindelige leversygdom(3) og findes mere typisk hos overvægtige voksne med T2DM sekundært til insulinresistens, mens (HG) er mere almindelig hos patienter med lavere kropsmasseindeks og pædiatriske patienter(4).

HG involverer patologisk glykogenlagring i hepatocytter og er karakteriseret ved hepatomegali og en forbigående stigning i levertransaminaser, der er forbundet med dårligt kontrolleret DM, især type 1-diabetes (T1D)(5).

Differentialdiagnosen af ​​hepatomegali hos diabetespatienter skal overveje adskillige andre potentielle årsager til leverskade, såsom infektion (f.eks. viral hepatitis), metaboliske lidelser (f.eks. α1-antitrypsin-mangel og Wilsons sygdom), obstruktion, autoimmun leversygdom, hæmokromatose og cøliaki (6).

Tilstedeværelse af hepatomegali og/eller hyperechogen lever på ultralyd abdomen var en indikation for yderligere laboratoriearbejde op til at undersøge andre mulige leverpatologier. Screeningsarbejdet omfattede: HBV overfladeantigen, Anti-HCV antistof, serumimmunoglobuliner, antinukleært antistof, glat muskelantistof kvalitativ test, serum ferritin, serumjern, overførsel af mætning og total jernbindingskapacitet, urin for organiske syrer og plasma for aminosyrer, for at evaluere muligheden for viral hepatitis B og C, autoimmun leversygdom, hæmokromatose og metabolisk lidelse henholdsvis(7).

Det blev anset for, at fundet af hyperekogen lever og/eller hepatomegali på ultralyd og negativ screening virker op for underliggende leversygdom som i overensstemmelse med en sandsynlig diagnose af hepatisk glykogenose eller mindre sandsynlig fedtlever(8).