Předklinické změny bílé hmoty a související efekty konektivity u Fabryho choroby

Fabryho choroba (FD) je lysozomální střádavé onemocnění způsobené nedostatkem enzymu, který degraduje složky vnější buněčné stěny. Nedostatek tohoto enzymu u lidí je spojován s mrtvicí. U mužů s FD má 6,9 % mozkovou příhodu do 39 let věku. U žen s FD má 4,3 % mozkovou příhodu do 46 let věku.

Magnetická rezonance (MRI) je hlavním nástrojem pro studium mrtvice u FD. Důležité je, že magnetická rezonance identifikovala další typy lézí v mozku kromě těch, které jsou způsobeny mrtvicí. Tyto další léze mohou být předzvěstí mrtvice nebo být jiným projevem FD v mozku. Tyto léze jsou pozorovány u > 50 % mužů a žen s FD.

Zobrazování založené na difuzi MRI bylo hlavním přístupem pro studium těchto lézí u FD. Tyto léze, které se zdají být specifické pro FD, je však obtížné kvantifikovat, analyzovat a interpretovat pomocí této a dalších současných metod MRI. Vyšetřovatelé by rádi použili formu MRI nazvanou zobrazení rychlé vázané frakce (FBFI), což je technika vhodnější pro zachycení a kvantifikaci těchto lézí, ke studiu těchto lézí u pacientů s FD. Paralelně by výzkumníci rádi použili funkční MRI (fMRI) ke studiu toho, jak tyto léze mění funkci mozku a konektivitu u FD. Kombinace těchto technik (FBFI + fMRI) nám také poskytne příležitost studovat plasticitu mozku v reakci na zranění, protože Fabryho choroba pomalu progreduje v průběhu desetiletí a umožňuje mozku přemodelovat spojení, aby si zachoval funkci.