Cambiamenti preclinici della sostanza bianca ed effetti di connettività associati nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry (FD) è una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di un enzima che degrada i componenti della parete cellulare esterna. Una carenza di questo enzima negli esseri umani è stata associata all'ictus. Nei maschi con FD, il 6,9% ha un ictus a 39 anni. Nelle donne con FD, il 4,3% ha un ictus a 46 anni di età.

La risonanza magnetica (MRI) è lo strumento principale per studiare l'ictus nella FD. È importante sottolineare che la risonanza magnetica ha identificato altri tipi di lesioni nel cervello oltre a quelle causate dall'ictus. Queste lesioni aggiuntive possono preannunciare l'ictus o essere una diversa manifestazione di FD nel cervello. Queste lesioni sono osservate in > 50% di uomini e donne con FD.

L'imaging MRI basato sulla diffusione è stato l'approccio principale per lo studio di queste lesioni nella FD. Tuttavia, queste lesioni che sembrano essere specifiche della FD sono difficili da quantificare, analizzare e interpretare utilizzando questo e altri metodi di risonanza magnetica attuali. Gli investigatori vorrebbero utilizzare una forma di risonanza magnetica chiamata imaging veloce della frazione del pool legato (FBFI), che è una tecnica più adatta per catturare e quantificare queste lesioni, per studiare queste lesioni nei pazienti con FD. Parallelamente, i ricercatori vorrebbero utilizzare la risonanza magnetica funzionale (fMRI) per studiare come queste lesioni alterano la funzione cerebrale e la connettività nella FD. La combinazione di queste tecniche (FBFI + fMRI) ci fornirà anche l'opportunità di studiare la plasticità cerebrale in risposta al danno poiché la malattia di Fabry è lentamente progressiva nel corso di decenni consentendo al cervello di rimodellare le connessioni per mantenere la funzione.