파브리병에서 전임상 백질 변화 및 관련 연결성 효과

파브리병(FD)은 외부 세포벽의 구성 요소를 분해하는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 리소좀 저장 질환입니다. 인간에서 이 효소의 결핍은 뇌졸중과 관련이 있습니다. FD가 있는 남성의 경우 6.9%가 39세까지 뇌졸중을 경험합니다. FD가 있는 여성의 경우 4.3%가 46세까지 뇌졸중을 경험합니다.

자기 공명 영상(MRI)은 FD에서 뇌졸중을 연구하기 위한 주요 도구입니다. 중요한 것은 MRI가 뇌졸중으로 인한 것 외에 뇌의 다른 유형의 병변을 식별했다는 것입니다. 이러한 추가 병변은 뇌졸중을 예고하거나 뇌에서 FD의 다른 징후일 수 있습니다. 이러한 병변은 FD를 가진 남성과 여성의 >50%에서 나타납니다.

확산 기반 이미징 MRI는 FD에서 이러한 병변을 연구하기 위한 주요 접근 방식이었습니다. 그러나 FD에 특이적으로 나타나는 이러한 병변은 이 방법과 현재의 다른 MRI 방법을 사용하여 정량화, 분석 및 해석하기 어렵습니다. 조사관은 FD 환자에서 이러한 병변을 연구하기 위해 이러한 병변을 포착하고 정량화하는 데 더 적합한 기술인 FBFI(Fast bound-pool fraction imaging)라는 MRI 형식을 사용하고자 합니다. 동시에 조사관은 기능적 MRI(fMRI)를 사용하여 이러한 병변이 FD에서 뇌 기능과 연결성을 어떻게 변경하는지 연구하고자 합니다. 이러한 기술(FBFI + fMRI)의 조합은 또한 파브리병이 수십 년에 걸쳐 서서히 진행되어 뇌가 기능을 유지하기 위해 연결을 개조할 수 있도록 하므로 부상에 대한 반응으로 뇌 가소성을 연구할 수 있는 기회를 제공할 것입니다.