Доклинические изменения белого вещества и связанные с ними эффекты связности при болезни Фабри

Болезнь Фабри (БФ) представляет собой лизосомную болезнь накопления, вызванную дефицитом фермента, разрушающего компоненты внешней клеточной стенки. Дефицит этого фермента у людей был связан с инсультом. У мужчин с БФ 6,9% переносят инсульт к 39 годам. У женщин с БФ 4,3% переносят инсульт к 46 годам.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) является основным методом изучения инсульта при БФ. Важно отметить, что МРТ выявила другие типы поражений головного мозга, помимо тех, что вызваны инсультом. Эти дополнительные поражения могут предвещать инсульт или быть другим проявлением БФ в головном мозге. Эти поражения наблюдаются более чем у 50% мужчин и женщин с БФ.

Диффузионная МРТ является ведущим подходом к изучению этих поражений при БФ. Однако эти поражения, которые кажутся специфичными для БФ, трудно поддаются количественной оценке, анализу и интерпретации с использованием этого и других современных методов МРТ. Исследователи хотели бы использовать форму МРТ, называемую быстрой визуализацией фракций связанного пула (FBFI), которая является методом, лучше подходящим для захвата и количественной оценки этих поражений, для изучения этих поражений у пациентов с БФ. Параллельно исследователи хотели бы использовать функциональную МРТ (фМРТ) для изучения того, как эти поражения изменяют функцию мозга и связь при БФ. Комбинация этих методов (FBFI + фМРТ) также предоставит нам возможность изучить пластичность мозга в ответ на травму, поскольку болезнь Фабри медленно прогрессирует в течение десятилетий, позволяя мозгу реконструировать связи для поддержания функции.