ファブリー病における前臨床の白質変化と関連する結合効果

ファブリー病 (FD) は、細胞外壁の成分を分解する酵素の欠乏によって引き起こされるリソソーム蓄積症です。 ヒトにおけるこの酵素の欠乏は、脳卒中に関連しています。 FD の男性では、6.9% が 39 歳までに脳卒中を起こします。 FD の女性では、4.3% が 46 歳までに脳卒中を起こします。

磁気共鳴画像法 (MRI) は、FD の脳卒中を研究するための主要なツールです。 重要なことに、MRI は、脳卒中によって引き起こされる以外の脳内の他のタイプの病変を特定しました。 これらの追加の病変は、脳卒中の前触れであるか、脳内の FD の別の症状である可能性があります。 これらの病変は、FD の男性と女性の 50% 以上に見られます。

拡散ベースのイメージング MRI は、FD のこれらの病変を研究するための主要なアプローチとなっています。 ただし、FD に固有のように見えるこれらの病変は、これおよび他の現在の MRI 法を使用して定量化、分析、および解釈することは困難です。 治験責任医師は、FD 患者のこれらの病変を研究するために、これらの病変を捕捉して定量化するのにより適した技術である高速結合プール画分画像法 (FBFI) と呼ばれる MRI の形式を使用したいと考えています。 並行して、研究者は機能的 MRI (fMRI) を使用して、これらの病変が脳機能と FD の接続性をどのように変化させるかを研究したいと考えています。 これらの技術 (FBFI + fMRI) の組み合わせは、脳が機能を維持するために接続を再構築することを可能にするファブリー病が数十年にわたってゆっくりと進行するため、損傷に反応した脳の可塑性を研究する機会も提供します。