Cambios preclínicos en la materia blanca y efectos de conectividad asociados en la enfermedad de Fabry
El propósito de este proyecto de investigación es:
- utilizar una técnica de resonancia magnética cuantitativa avanzada (FBFI) para detectar y cuantificar lesiones cerebrales en pacientes con DF
- utilizar fMRI para identificar la función cerebral alterada
- usar FBFI y fMRI juntos para mapear la conectividad alterada en respuesta a lesiones cerebrales
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Fabry (FD) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia en una enzima que degrada los componentes de la pared celular externa. Una deficiencia de esta enzima en humanos se ha asociado con accidentes cerebrovasculares. En los varones con DF, el 6,9% presenta un ictus a los 39 años. En las mujeres con DF, el 4,3% presenta un ictus a los 46 años.
La resonancia magnética nuclear (RMN) es la principal herramienta para el estudio del ictus en la EF. Es importante destacar que la resonancia magnética ha identificado otros tipos de lesiones en el cerebro además de las causadas por un accidente cerebrovascular. Estas lesiones adicionales pueden presagiar un accidente cerebrovascular o ser una manifestación diferente de FD en el cerebro. Estas lesiones se observan en >50% de hombres y mujeres con DF.
La resonancia magnética nuclear (RMN) basada en difusión ha sido el método principal para estudiar estas lesiones en la DF. Sin embargo, estas lesiones que parecen ser específicas de la DF son difíciles de cuantificar, analizar e interpretar utilizando este y otros métodos de resonancia magnética actuales. A los investigadores les gustaría utilizar una forma de IRM llamada imágenes de fracción de combinación rápida (FBFI), que es una técnica más adecuada para capturar y cuantificar estas lesiones, para estudiar estas lesiones en pacientes con FD. Paralelamente, a los investigadores les gustaría utilizar la resonancia magnética funcional (fMRI) para estudiar cómo estas lesiones alteran la función cerebral y la conectividad en la DF. La combinación de estas técnicas (FBFI + fMRI) también nos brindará la oportunidad de estudiar la plasticidad cerebral en respuesta a una lesión, ya que la enfermedad de Fabry progresa lentamente durante décadas, lo que permite que el cerebro remodele las conexiones para mantener la función.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
- University of Utah
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Cohorte Fabry
Criterios de inclusión:
- Tiene la enfermedad de Fabry
- Debe tener 18 años o más
Criterio de exclusión:
- Sujetos que son claustrofóbicos.
- tener implantes de metal
- No puede pasar el cuestionario de detección de seguridad de MRI.
Controles no afectados
Criterios de inclusión:
- Debe tener 18 años o más
- no afectado por la enfermedad de Fabry
- considerado sano sin antecedentes de accidente cerebrovascular, esclerosis múltiple, diabetes mellitus u otra enfermedad neurológica.
Criterio de exclusión:
- Sujetos que son claustrofóbicos.
- tener implantes de metal
- No puede pasar el cuestionario de detección de seguridad de MRI.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: CIENCIA BÁSICA
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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OTRO: Fabry
Debe tener 18 años o más y poder hacerse una resonancia magnética.
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Utilice una forma de resonancia magnética llamada imagen de fracción de grupo rápido (FBFI), que es una técnica más adecuada para capturar y cuantificar estas lesiones, para estudiar estas lesiones en pacientes con FD. Paralelamente, nos gustaría utilizar la resonancia magnética funcional (fMRI) para estudiar cómo estas lesiones alteran la función cerebral y la conectividad en la DF. Las evaluaciones neuropsicológicas incluirán la Escala de Inteligencia para Adultos de Wechsler, WAIS-III (Digit Span, Symbol-Digit/Coding, and Symbol Search), el texto de rendimiento continuo de Connors (CPT-II). El formulario del Cuestionario de Salud, la Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos (CES-D), la Encuesta de Salud RAND de 36 ítems.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Resonancia magnética FBFI con técnica avanzada de resonancia magnética
Periodo de tiempo: 6 meses después del cierre de inscripción
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técnica avanzada de resonancia magnética cuantitativa (FBFI) para detectar y cuantificar lesiones cerebrales en pacientes con DF
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6 meses después del cierre de inscripción
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Identificar la diferencia entre los pacientes con enfermedad de Fabry y los controles sanos en la función cerebral medida y cuantificada por resonancia magnética funcional
Periodo de tiempo: 6 meses después del cierre de inscripción
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identificar la función cerebral alterada
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6 meses después del cierre de inscripción
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use FBFI y fMRI para mapear
Periodo de tiempo: 6 meses después del cierre de inscripción
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juntos para mapear la conectividad alterada en respuesta a lesiones cerebrales
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6 meses después del cierre de inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- Fabry MRI
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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