Prækliniske hvide substansændringer og associerede tilslutningseffekter ved Fabrys sygdom

Fabrys sygdom (FD) er en lysosomal oplagringssygdom forårsaget af en mangel på et enzym, der nedbryder komponenter i den ydre cellevæg. En mangel på dette enzym hos mennesker er blevet forbundet med slagtilfælde. Hos mænd med FD har 6,9 % et slagtilfælde ved 39 års alderen. Hos kvinder med FD har 4,3 % et slagtilfælde ved 46 års alderen.

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er det vigtigste værktøj til at studere slagtilfælde i FD. Det er vigtigt, at MR har identificeret andre typer læsioner i hjernen ud over dem, der er forårsaget af slagtilfælde. Disse yderligere læsioner kan varsle slagtilfælde eller være en anden manifestation af FD i hjernen. Disse læsioner ses hos >50 % af mænd og kvinder med FD.

Diffusionsbaseret billeddannelse MRI har været den førende tilgang til at studere disse læsioner i FD. Disse læsioner, der ser ud til at være specifikke for FD, er imidlertid svære at kvantificere, analysere og fortolke ved hjælp af denne og andre nuværende MRI-metoder. Efterforskerne vil gerne bruge en form for MRI kaldet fast bound-pool fraktion imaging (FBFI), som er en teknik, der er bedre egnet til at fange og kvantificere disse læsioner, til at studere disse læsioner hos patienter med FD. Sideløbende vil efterforskerne gerne bruge funktionel MR (fMRI) til at studere, hvordan disse læsioner ændrer hjernens funktion og forbindelse ved FD. Kombinationen af ​​disse teknikker (FBFI + fMRI) vil også give os mulighed for at studere hjernens plasticitet som reaktion på skade, da Fabrys sygdom langsomt udvikler sig over årtier, hvilket tillader hjernen at ombygge forbindelser for at opretholde funktionen.