Vorklinische Veränderungen der weißen Substanz und damit verbundene Konnektivitätseffekte bei Morbus Fabry

Morbus Fabry (FD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an einem Enzym verursacht wird, das Bestandteile der äußeren Zellwand abbaut. Ein Mangel an diesem Enzym beim Menschen wurde mit Schlaganfällen in Verbindung gebracht. Bei Männern mit FD erleiden 6,9 % im Alter von 39 Jahren einen Schlaganfall. Bei Frauen mit FD erleiden 4,3 % im Alter von 46 Jahren einen Schlaganfall.

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist das wichtigste Instrument zur Untersuchung von Schlaganfällen bei FD. Wichtig ist, dass die MRT neben den durch einen Schlaganfall verursachten Läsionen andere Arten von Läsionen im Gehirn identifiziert hat. Diese zusätzlichen Läsionen können einen Schlaganfall ankündigen oder eine andere Manifestation von FD im Gehirn sein. Diese Läsionen werden bei >50 % der Männer und Frauen mit FD gesehen.

Die diffusionsbasierte bildgebende MRT war der führende Ansatz zur Untersuchung dieser Läsionen bei FD. Diese Läsionen, die für FD spezifisch zu sein scheinen, sind jedoch mit dieser und anderen aktuellen MRT-Methoden schwer zu quantifizieren, zu analysieren und zu interpretieren. Die Ermittler würden gerne eine Form der MRT namens Fast Bound-Pool Fraction Imaging (FBFI) verwenden, eine Technik, die besser geeignet ist, diese Läsionen zu erfassen und zu quantifizieren, um diese Läsionen bei Patienten mit FD zu untersuchen. Parallel dazu möchten die Forscher mithilfe der funktionellen MRT (fMRI) untersuchen, wie diese Läsionen die Gehirnfunktion und -konnektivität bei FD verändern. Die Kombination dieser Techniken (FBFI + fMRI) wird uns auch die Möglichkeit bieten, die Plastizität des Gehirns als Reaktion auf Verletzungen zu untersuchen, da die Fabry-Krankheit über Jahrzehnte langsam fortschreitet und es dem Gehirn ermöglicht, Verbindungen umzugestalten, um die Funktion aufrechtzuerhalten.