Pre-kliniske endringer i hvit substans og assosierte tilkoblingseffekter ved Fabrys sykdom

Fabrys sykdom (FD) er en lysosomal lagringssykdom forårsaket av mangel på et enzym som bryter ned komponenter i den ytre celleveggen. En mangel på dette enzymet hos mennesker har vært assosiert med hjerneslag. Hos menn med FD har 6,9 % hjerneslag ved 39 års alder. Hos kvinner med FD har 4,3 % hjerneslag ved 46 års alder.

Magnetisk resonansavbildning (MRI) er hovedverktøyet for å studere hjerneslag ved FD. Viktigere, MR har identifisert andre typer lesjoner i hjernen utover det som er forårsaket av hjerneslag. Disse ekstra lesjonene kan varsle slag eller være en annen manifestasjon av FD i hjernen. Disse lesjonene sees hos >50 % av menn og kvinner med FD.

Diffusjonsbasert bildediagnostikk MR har vært den ledende tilnærmingen for å studere disse lesjonene ved FD. Imidlertid er disse lesjonene som ser ut til å være spesifikke for FD vanskelige å kvantifisere, analysere og tolke ved å bruke denne og andre gjeldende MR-metoder. Etterforskerne ønsker å bruke en form for MR kalt fast bound-pool fraction imaging (FBFI), som er en teknikk som er bedre egnet til å fange opp og kvantifisere disse lesjonene, for å studere disse lesjonene hos pasienter med FD. Parallelt vil etterforskerne bruke funksjonell MR (fMRI) for å studere hvordan disse lesjonene endrer hjernefunksjon og tilkobling ved FD. Kombinasjonen av disse teknikkene (FBFI + fMRI) vil også gi oss muligheten til å studere hjernens plastisitet som svar på skade, ettersom Fabrys sykdom sakte progredierer over flere tiår, slik at hjernen kan omforme forbindelser for å opprettholde funksjonen.