Alterações pré-clínicas da substância branca e efeitos de conectividade associados na doença de Fabry

A doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência de uma enzima que degrada componentes da parede celular externa. Uma deficiência dessa enzima em humanos tem sido associada ao derrame. Nos homens com DF, 6,9% sofrem um AVC aos 39 anos de idade. Nas mulheres com DF, 4,3% sofrem um AVC aos 46 anos de idade.

A ressonância magnética (RM) é a principal ferramenta para estudar o AVC na DF. É importante ressaltar que a ressonância magnética identificou outros tipos de lesões no cérebro além daquelas causadas por derrame. Essas lesões adicionais podem anunciar um acidente vascular cerebral ou ser uma manifestação diferente da DF no cérebro. Essas lesões são vistas em >50% dos homens e mulheres com DF.

A ressonância magnética baseada em difusão tem sido a principal abordagem para estudar essas lesões na DF. No entanto, essas lesões que parecem ser específicas da DF são difíceis de quantificar, analisar e interpretar usando este e outros métodos atuais de RM. Os investigadores gostariam de usar uma forma de ressonância magnética chamada imagem de fração de associação rápida (FBFI), que é uma técnica mais adequada para capturar e quantificar essas lesões, para estudar essas lesões em pacientes com DF. Paralelamente, os pesquisadores gostariam de usar a ressonância magnética funcional (fMRI) para estudar como essas lesões alteram a função cerebral e a conectividade na DF. A combinação dessas técnicas (FBFI + fMRI) também nos dará a oportunidade de estudar a plasticidade cerebral em resposta a lesões, pois a doença de Fabry progride lentamente ao longo de décadas, permitindo que o cérebro remodele as conexões para manter a função.