Prekliiniset valkoisen aineen muutokset ja niihin liittyvät yhteysvaikutukset Fabryn taudissa

Fabryn tauti (FD) on lysosomaalinen varastointisairaus, joka johtuu entsyymin puutteesta, joka hajottaa ulomman soluseinän komponentteja. Tämän entsyymin puutos ihmisillä on liitetty aivohalvaukseen. FD:tä sairastavista miehistä 6,9 %:lla on aivohalvaus 39 vuoden iässä. FD:tä sairastavista naisista 4,3 %:lla on aivohalvaus 46 vuoden iässä.

Magneettiresonanssikuvaus (MRI) on tärkein työkalu aivohalvauksen tutkimiseen FD:ssä. Tärkeää on, että MRI on tunnistanut muun tyyppisiä aivovaurioita kuin aivohalvauksen aiheuttamia. Nämä lisäleesiot voivat ennakoida aivohalvausta tai olla erilainen FD:n ilmentymä aivoissa. Näitä vaurioita havaitaan > 50 %:lla FD:tä sairastavista miehistä ja naisista.

Diffuusiopohjainen kuvantaminen MRI on ollut johtava lähestymistapa näiden vaurioiden tutkimiseen FD:ssä. Näitä vaurioita, jotka näyttävät olevan spesifisiä FD:lle, on kuitenkin vaikea määrittää, analysoida ja tulkita tällä ja muilla nykyisillä MRI-menetelmillä. Tutkijat haluaisivat käyttää MRI-muotoa, jota kutsutaan nimellä fast bound-pool fraction imaging (FBFI), joka on tekniikka, joka soveltuu paremmin näiden leesioiden kaappaamiseen ja kvantifiointiin, näiden leesioiden tutkimiseen FD-potilailla. Samanaikaisesti tutkijat haluaisivat käyttää toiminnallista MRI:tä (fMRI) tutkiakseen, kuinka nämä leesiot muuttavat aivojen toimintaa ja yhteyksiä FD:ssä. Näiden tekniikoiden yhdistelmä (FBFI + fMRI) antaa meille myös mahdollisuuden tutkia aivojen plastisuutta vasteena vammautumiseen, sillä Fabryn tauti etenee hitaasti vuosikymmeniä, jolloin aivot voivat muokata yhteyksiä toiminnan ylläpitämiseksi.