Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Intervence mezi rodiči a kojenci (X) (PIXI)

10. července 2026 aktualizováno: Anne Wheeler, RTI International

Pilotní program včasné intervence pro kojence se vzácnými neurogenetickými poruchami

Cílem je vyvinout a otestovat prostřednictvím iterativního procesu intervenci, která by se zabývala a podporovala vývoj kojenců s potvrzenou diagnózou neurogenetických poruch, které zanechávají jedince v riziku opožděného vývoje nebo intelektuálních a vývojových poruch. Navrhovaný projekt využije a rozšíří existující empiricky založené intervence určené ke zlepšení výsledků u kojenců s podezřením na vývojové a sociální zpoždění.

Účastníky budou kojenci s potvrzenou diagnózou neurogenetické poruchy (např. fragile X, Angelman, Prader-Willi, Dup15q, Phelan-McDermid, Rhett, Smith Magenis, Williams, Turner, Kleinfelter, Downovy syndromy, Duchennova svalová dystrofie) v rámci prvního roku života a jejich rodičů/pečovatelů.

Intervence nazvaná inter(X)akční intervence mezi rodiči a dětmi (PIXI) se bude skládat ze dvou fází. Fáze 1 bude zahrnovat edukaci rodičů o raném vývoji dítěte a neurogenetické poruše, pro kterou byli diagnostikováni. Fáze 2 zahrnuje přímé rodičovské koučování týkající se interakce mezi rodiči a dítětem založené na empiricky podložené rodiči zprostředkované rané intervenci a opakovaných komplexních hodnoceních fungování rodiny a dítěte.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Primárním cílem navrhovaného projektu je vyvinout a otestovat, prostřednictvím iterativního procesu, intervence zaměřené na řešení a podporu vývoje kojenců se vzácným neurogenetickým onemocněním (např. Rhett, Smith Magenis, Williams, Turner, Kleinfelter, Downovy syndromy, Duchennova svalová dystrofie) identifikované před objevením se symptomů. PiXI si klade za cíl využít dostupné základní znalosti o vývoji a včasné intervenci u rizikových kojenců k pochopení potřeb a poskytování intervenčních služeb rodinám kojenců s presymptomaticky diagnostikovanými vzácnými neurogenetickými poruchami.

Cílem výzkumníků je 1) vyvinout PIXI na pilotním vzorku rodin, 2) otestovat předběžné účinky PIXI na výsledky kojenců a rodičů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

120

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • North Carolina
      • Research Triangle Park, North Carolina, Spojené státy, 27709
        • RTI International

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Kojenci ve věku 12 měsíců nebo mladší, kteří obdrželi diagnózu, která nebyla požadována pouze kvůli obavám rodičů o dítě (např. diagnóza v důsledku prenatálního nebo novorozeneckého screeningu, kaskádové testování po diagnóze člena rodiny).
  • Angličtina musí být primárním jazykem, kterým se doma mluví, protože všechna hodnotící opatření a intervenční protokol jsou v angličtině.

Kritéria vyloučení:

- Kojenci nemusí být slepí nebo mít těžkou poruchu sluchu, protože intervence a vyšetření nejsou pro tyto děti vhodné.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Kojenci se vzácným neurogenetickým onemocněním a jejich rodič/primární pečovatel(é)
PIXI
Behaviorální: Intervence mezi rodiči a kojenci (X) (PIXI)
Psychoedukace týkající se diagnostikované poruchy, raného vývoje a navigace ve službách spolu s aktivitami interakce mezi rodiči a dítětem, koučováním rodičů a podporou blaha rodiny/rodiče.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Společenská validita a přijatelnost
Časové okno: Dokončení fáze 1 (přibližně šest měsíců věku)
Bude dokončeno měření sociální platnosti, aby bylo možné lépe porozumět dotazům na spokojenost rodiny s aspekty intervence, včetně kurikula, načasování, cílených cílů a vnímaných účinků intervence.
Dokončení fáze 1 (přibližně šest měsíců věku)
Společenská validita a přijatelnost
Časové okno: Dokončení fáze 2 (přibližně dvanáct měsíců věku)
Bude dokončeno měření sociální platnosti, aby bylo možné lépe porozumět dotazům na spokojenost rodiny s aspekty intervence, včetně kurikula, načasování, cílených cílů a vnímaných účinků intervence. Bude také provedeno kvalitativní pohovory, aby se zjistilo, jak rodiče vnímají proveditelnost a přijatelnost.
Dokončení fáze 2 (přibližně dvanáct měsíců věku)
Věrnost
Časové okno: Dokončení fáze 1 (přibližně šest měsíců věku)

Celková věrnost zásahu bude měřena určením, zda bylo dosaženo následujících cílů:

Cíl registrace 10–15 rodin 80% míra udržení, přičemž alespoň 75 % dokončí 20 relací ve fázi 1 a fázi 2
Dokončení fáze 1 (přibližně šest měsíců věku)
Věrnost
Časové okno: Dokončení fáze 2 (přibližně dvanáct měsíců věku)

Celková věrnost zásahu bude měřena určením, zda bylo dosaženo následujících cílů:

Cíl registrace 10–15 rodin 80% míra udržení, přičemž alespoň 75 % dokončí 20 relací ve fázi 1 a fázi 2
Dokončení fáze 2 (přibližně dvanáct měsíců věku)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rodičovská implementace a zapojení
Časové okno: V rámci fáze 1 a fáze 2 zapojení (ve věku přibližně od 6 měsíců do 1 roku věku)
K měření účasti rodičů v obou intervenčních fázích budou použity interní formuláře pro implementaci a zapojení rodičů. Mezi tyto složky patří připravenost rodičů na sezení, pozornost k materiálům, účast na diskuzi o tématu, vhodnost nácviku intervenčních aktivit a obecná prezentace s dítětem.
V rámci fáze 1 a fáze 2 zapojení (ve věku přibližně od 6 měsíců do 1 roku věku)
Rané vývojové výsledky
Časové okno: Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
Popisné statistiky týkající se raného učení, motorických, komunikačních dovedností, interpersonálních a adaptivních dovedností ve vzorku budou odvozeny z Vineland Adaptive Behavior Scale, Third Edition: Parent/Caregiver Report (Vineland-3). Skóre subdomény v-Scaled se pohybuje od 1 do 24, přičemž vyšší čísla znamenají vyšší výkon; zatímco skóre domén jsou prezentovány ve standardních formátech skóre s rozsahem 20-140, přičemž vyšší skóre naznačuje vyšší výkon.
Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
Příznaky autismu
Časové okno: Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
K posouzení symptomů autismu hlášených rodiči bude použita kombinace opatření napříč studiem. Mezi tato opatření patří škála komunikace a symbolického chování (CSBS). Vývojový profil rodičovské zprávy je standardizovaným měřítkem pro hodnocení prediktorů jazyka a sociální komunikace. Celkem je k dispozici 57 bodů s věkem odpovídajícím hraničním skóre pro klinické obavy.
Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
Příznaky autismu
Časové okno: Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
K posouzení symptomů autismu hlášených rodiči bude použita kombinace opatření napříč studiem. Tato opatření zahrnují Modifikovaný kontrolní seznam pro autismus u batolat (MCHAT). Modifikovaný kontrolní seznam pro autismus u batolat je vědecky ověřený nástroj pro screening dětí ve věku 16 až 30 měsíců, který hodnotí riziko poruchy autistického spektra (ASD). Skóre se pohybuje od 0 do 20 s odpovídajícími rozsahy pro hraniční skóre, které zaručují další sledování. .
Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
Příznaky autismu
Časové okno: Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
K posouzení symptomů autismu hlášených rodiči bude použita kombinace opatření napříč studiem. Tato opatření zahrnují Autism Diagnostic Observation Schedule, druhé vydání (ADOS-2). ADOS-2 je polostrukturované, standardizované hodnocení komunikace, sociální interakce, hry a omezeného a opakujícího se chování. Je přímo administrován účastníkovi a chování je hodnoceno. Celkový rozsah skóre založený na věku účastníka / spravovaného modulu. Skóre se vypočítají a porovnají s hraničními skóre pro autistické spektrum a autismus.
Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
Příznaky autismu
Časové okno: Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
K posouzení symptomů autismu hlášených rodiči bude použita kombinace opatření napříč studiem. Tato opatření zahrnují TELE-ASD-PEDS. TELE-ASD-PEDS byl vyvinut výzkumníky z Vanderbilt University k posouzení symptomů autismu na dálku. TELE-ASD-PEDS měří komunikaci, sociální interakci, hru a omezené a opakující se chování. Je spravován prostřednictvím telehealth a chování je hodnoceno. Celkový rozsah skóre založený na věku účastníka / spravovaného modulu. Skóre se vypočítají a porovnají s hraničními skóre pro autistické spektrum a autismus.
Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
Příznaky autismu
Časové okno: Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)
K posouzení symptomů autismu hlášených rodiči bude použita kombinace opatření napříč studiem. Tato opatření zahrnují škály opakovaného chování (RBS). RBS-EC je dotazníkové měření omezeného a opakujícího se chování navržené pro použití u dětí od dětství do raného školního věku. Je určen k zachycení individuálních rozdílů v širokém spektru chování spojených s doménou opakujícího se chování. Celkové skóre se pohybuje od 0 do 136, přičemž vyšší skóre naznačuje větší potřebu/přítomnost chování.
Dokončení fáze 1 (přibližně 6 měsíců věku) a dokončení sledování (přibližně 36 měsíců věku)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

RTI International

Spolupracovníci

University of North Carolina, Chapel Hill

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Anne Wheeler, PhD, RTI International

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. listopadu 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. února 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. února 2019

První zveřejněno (Aktuální)

11. února 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 18-2079

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit