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Intervenção de Ação Pai-Bebê Inter(X) (PIXI)

10 de julho de 2026 atualizado por: Anne Wheeler, RTI International

Pilotando um programa de intervenção precoce para bebês com distúrbios neurogenéticos raros

O objetivo é desenvolver e testar, por meio de um processo iterativo, uma intervenção para abordar e apoiar o desenvolvimento de bebês com diagnóstico confirmado de distúrbios neurogenéticos que colocam os indivíduos em risco de atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais e de desenvolvimento. O projeto proposto capitalizará e expandirá as intervenções existentes com base empírica projetadas para melhorar os resultados para bebês com suspeita de atrasos sociais e de desenvolvimento.

Os participantes serão bebês com diagnóstico confirmado de um distúrbio neurogenético (por exemplo, X frágil, Angelman, Prader-Willi, Dup15q, Phelan-McDermid, Rhett, Smith Magenis, Williams, Turner, Kleinfelter, síndromes de Down, distrofia muscular de Duchenne) dentro do primeiro ano de vida e seus pais/cuidadores.

A intervenção, denominada Intervenção Pai-bebê Inter(X)ação (PIXI) será composta por duas fases. A Fase 1 incluirá a educação dos pais sobre o desenvolvimento infantil precoce e o distúrbio neurogenético para o qual foram diagnosticados. A Fase 2 inclui treinamento direto dos pais sobre a interação pais-filhos com base em uma intervenção precoce mediada pelos pais com base empírica e avaliações abrangentes repetidas do funcionamento da família e da criança.

Visão geral do estudo

Status

Inscrevendo-se por convite

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O principal objetivo do projeto proposto é desenvolver e testar, por meio de um processo iterativo, uma intervenção para abordar e apoiar o desenvolvimento de bebês com uma condição neurogenética rara (por exemplo, frágil X, Angelman, Prader-Willi, Dup15q, Phelan-McDermid , Rhett, Smith Magenis, Williams, Turner, Kleinfelter, síndromes de Down, distrofia muscular de Duchenne) identificados antes do surgimento dos sintomas. O PiXI visa utilizar o conhecimento básico disponível sobre o desenvolvimento e a intervenção precoce para bebês em risco, tanto para entender as necessidades quanto para fornecer serviços de intervenção para famílias de bebês diagnosticados pré-sintomaticamente com distúrbios neurogenéticos raros.

Os investigadores pretendem 1) desenvolver o PIXI com uma amostra piloto de famílias, 2) testar os efeitos preliminares do PIXI nos resultados de bebês e pais

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

120

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Research Triangle Park, North Carolina, Estados Unidos, 27709
        • RTI International

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 99 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Bebês com 12 meses de idade ou menos que receberam um diagnóstico que não foi procurado apenas devido a preocupações dos pais sobre o bebê (por exemplo, diagnóstico devido à triagem pré-natal ou neonatal, teste em cascata após o diagnóstico de um membro da família).
  • O inglês deve ser o idioma principal falado em casa porque todas as medidas de avaliação e protocolo de intervenção são em inglês.

Critério de exclusão:

- Os bebês podem não ser cegos ou ter deficiência auditiva grave, pois a intervenção e as avaliações não são apropriadas para essas crianças.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Bebês com uma condição neurogenética rara e seus pais/cuidadores primários
PIXI
Comportamental: Intervenção de ação Inter(X) Pai-Bebê (PIXI)
Psicoeducação em torno do transtorno diagnosticado, desenvolvimento inicial e navegação de serviço, juntamente com atividades de interação pais-filhos, treinamento de pais e suporte de bem-estar familiar/pai.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Validade Social e Aceitabilidade
Prazo: Conclusão da Fase 1 (aproximadamente seis meses de idade)
Uma medida de validade social será concluída para entender melhor para perguntar sobre a satisfação da família com aspectos da intervenção, incluindo currículo, tempo, metas visadas e efeitos percebidos da intervenção.
Conclusão da Fase 1 (aproximadamente seis meses de idade)
Validade Social e Aceitabilidade
Prazo: Conclusão da Fase 2 (aproximadamente doze meses de idade)
Uma medida de validade social será concluída para entender melhor para perguntar sobre a satisfação da família com aspectos da intervenção, incluindo currículo, tempo, metas visadas e efeitos percebidos da intervenção. Entrevistas qualitativas também serão conduzidas para examinar as percepções dos pais quanto à viabilidade e aceitabilidade.
Conclusão da Fase 2 (aproximadamente doze meses de idade)
Fidelidade
Prazo: Conclusão da Fase 1 (aproximadamente seis meses de idade)

A fidelidade geral da intervenção será medida determinando se os seguintes objetivos foram alcançados:

Meta de inscrição de 10 a 15 famílias Taxa de retenção de 80% com pelo menos 75% concluindo as 20 sessões na Fase 1 e Fase 2
Conclusão da Fase 1 (aproximadamente seis meses de idade)
Fidelidade
Prazo: Conclusão da Fase 2 (aproximadamente doze meses de idade)

A fidelidade geral da intervenção será medida determinando se os seguintes objetivos foram alcançados:

Meta de inscrição de 10 a 15 famílias Taxa de retenção de 80% com pelo menos 75% concluindo as 20 sessões na Fase 1 e Fase 2
Conclusão da Fase 2 (aproximadamente doze meses de idade)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Implementação e envolvimento dos pais
Prazo: No envolvimento da fase 1 e fase 2 (aproximadamente de 6 meses a 1 ano de idade)
Os formulários internos de implementação e engajamento dos pais serão usados ​​para medir a participação dos pais em ambas as fases da intervenção. Esses componentes incluem prontidão dos pais para a sessão, atenção aos materiais, participação na discussão do tópico, adequação da prática da atividade de intervenção e apresentação geral com a criança.
No envolvimento da fase 1 e fase 2 (aproximadamente de 6 meses a 1 ano de idade)
Resultados iniciais do desenvolvimento
Prazo: Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Estatísticas descritivas sobre aprendizagem precoce, habilidades motoras, de comunicação, habilidades interpessoais e adaptativas na amostra serão derivadas das Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição: Relatório de Pais/Cuidadores (Vineland-3). As pontuações do subdomínio v-Scaled variam de 1 a 24, com números mais altos indicando melhor desempenho; enquanto as pontuações de domínio são apresentadas em formatos de pontuação padrão com uma faixa de 20 a 140, com pontuações mais altas indicando melhor desempenho.
Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Sintomas de autismo
Prazo: Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Uma combinação de medidas será usada no envolvimento do estudo para avaliar a sintomatologia do autismo relatada pelos pais. Essas medidas incluem a Escala de Comunicação e Comportamento Simbólico (CSBS). O perfil de desenvolvimento do relatório dos pais é uma medida padronizada para avaliar preditores de linguagem e comunicação social. Um total de 57 pontos está disponível com pontuações de corte correspondentes à idade para preocupação clínica.
Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Sintomas de autismo
Prazo: Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Uma combinação de medidas será usada no envolvimento do estudo para avaliar a sintomatologia do autismo relatada pelos pais. Essas medidas incluem a Lista de Verificação Modificada para Autismo em Crianças (MCHAT). A Lista de Verificação Modificada para Autismo em Crianças é uma ferramenta cientificamente validada para triagem de crianças entre 16 e 30 meses de idade que avalia o risco de transtorno do espectro autista (TEA). .
Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Sintomas de autismo
Prazo: Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Uma combinação de medidas será usada no envolvimento do estudo para avaliar a sintomatologia do autismo relatada pelos pais. Essas medidas incluem o Esquema de Observação de Diagnóstico de Autismo, Segunda Edição (ADOS-2). O ADOS-2 é uma avaliação semiestruturada e padronizada de comunicação, interação social, brincadeira e comportamentos restritos e repetitivos. É administrado diretamente ao participante e os comportamentos são pontuados. A pontuação total varia com base na idade do participante/módulo administrado. As pontuações são calculadas e comparadas com as pontuações de corte para espectro autista e autismo.
Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Sintomas de autismo
Prazo: Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Uma combinação de medidas será usada no envolvimento do estudo para avaliar a sintomatologia do autismo relatada pelos pais. Estas medidas incluem o TELE-ASD-PEDS. O TELE-ASD-PEDS foi desenvolvido por pesquisadores da Vanderbilt University para avaliar remotamente a sintomatologia do autismo. O TELE-ASD-PEDS mede comunicação, interação social, brincadeira e comportamentos restritos e repetitivos. É administrado por telessaúde e os comportamentos são pontuados. A pontuação total varia com base na idade do participante/módulo administrado. As pontuações são calculadas e comparadas com as pontuações de corte para espectro autista e autismo.
Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Sintomas de autismo
Prazo: Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)
Uma combinação de medidas será usada no envolvimento do estudo para avaliar a sintomatologia do autismo relatada pelos pais. Essas medidas incluem as Escalas de Comportamento Repetitivo (RBS). O RBS-EC é uma medida de questionário de comportamentos restritos e repetitivos projetado para uso em crianças desde a infância até a idade escolar. Destina-se a capturar as diferenças individuais em uma ampla gama de comportamentos associados ao domínio do comportamento repetitivo. As pontuações totais variam de 0-136 com uma pontuação mais alta indicando maior necessidade/presença de comportamentos.
Conclusão da Fase 1 (aproximadamente 6 meses de idade) e conclusão do acompanhamento (aproximadamente 36 meses de idade)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

RTI International

Colaboradores

University of North Carolina, Chapel Hill

Investigadores

  • Investigador principal: Anne Wheeler, PhD, RTI International

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de novembro de 2018

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de fevereiro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de fevereiro de 2019

Primeira postagem (Real)

11 de fevereiro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 18-2079

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

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