Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Interwencja Inter(X)Action rodzic-niemowlę (PIXI)

10 lipca 2026 zaktualizowane przez: Anne Wheeler, RTI International

Pilotażowy program wczesnej interwencji dla niemowląt z rzadkimi zaburzeniami neurogenetycznymi

Celem jest opracowanie i przetestowanie, poprzez proces iteracyjny, interwencji ukierunkowanej i wspierającej rozwój niemowląt z potwierdzoną diagnozą zaburzeń neurogenetycznych, które narażają jednostki na ryzyko opóźnień rozwojowych lub niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej. Proponowany projekt wykorzysta i rozszerzy istniejące empiryczne interwencje mające na celu poprawę wyników dla niemowląt z podejrzeniem opóźnień rozwojowych i społecznych.

Uczestnikami będą niemowlęta z potwierdzoną diagnozą zaburzenia neurogenetycznego (np. zespół łamliwego chromosomu X, zespół Angelmana, Pradera-Williego, Dup15q, Phelan-McDermid, Rhett, Smith Magenis, Williams, Turner, Kleinfelter, zespół Downa, dystrofia mięśniowa Duchenne'a) w ramach pierwszym roku życia oraz ich rodzice/opiekunowie.

Interwencja, zwana Inter(X)akcją Interwencji Rodzic-niemowlę (PIXI), będzie składać się z dwóch faz. Faza 1 obejmie edukację rodziców na temat rozwoju wczesnego niemowlęcia i zaburzenia neurogenetycznego, z powodu którego zostali zdiagnozowani. Faza 2 obejmuje bezpośredni coaching rodziców w zakresie interakcji rodzic-dziecko w oparciu o empiryczną wczesną interwencję z udziałem rodziców i wielokrotną wszechstronną ocenę funkcjonowania rodziny i dziecka.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Głównym celem proponowanego projektu jest opracowanie i przetestowanie, poprzez proces iteracyjny, interwencji ukierunkowanej i wspierającej rozwój niemowląt z rzadkim schorzeniem neurogenetycznym (np. zespół łamliwego chromosomu X, Angelman, Prader-Willi, Dup15q, Phelan-McDermid , Rhett, Smith Magenis, Williams, Turner, Kleinfelter, zespół Downa, dystrofia mięśniowa Duchenne'a) zidentyfikowane przed wystąpieniem objawów. PiXI ma na celu wykorzystanie podstawowej wiedzy dostępnej na temat rozwoju i wczesnej interwencji niemowląt z grupy ryzyka, aby zarówno zrozumieć potrzeby, jak i zapewnić usługi interwencyjne rodzinom niemowląt, u których przedobjawowo zdiagnozowano rzadkie zaburzenia neurogenetyczne.

Badacze mają na celu 1) opracowanie PIXI z pilotażową próbą rodzin, 2) przetestowanie wstępnego wpływu PIXI na wyniki niemowlęcia i rodziców

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

120

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • North Carolina
      • Research Triangle Park, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27709
        • RTI International

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Niemowlęta w wieku 12 miesięcy lub młodsze, u których postawiono diagnozę, której nie szukano wyłącznie ze względu na obawy rodziców dotyczące niemowlęcia (np. diagnostyka na podstawie przesiewowych badań prenatalnych lub noworodkowych, badania kaskadowe po rozpoznaniu członka rodziny).
  • Angielski musi być podstawowym językiem używanym w domu, ponieważ wszystkie środki oceny i protokół interwencji są w języku angielskim.

Kryteria wyłączenia:

- Niemowlęta mogą nie być niewidome lub mieć poważne upośledzenie słuchu, ponieważ interwencja i ocena nie są odpowiednie dla tych dzieci.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Niemowlęta z rzadką chorobą neurogenetyczną i ich rodzice/główni opiekunowie
PIXI
Behawioralne: Interwencja rodzic-niemowlę Inter(X)action (PIXI)
Psychoedukacja wokół zdiagnozowanego zaburzenia, wczesny rozwój i nawigacja po usługach wraz z interakcjami rodzic-dziecko, coaching rodziców i wsparcie dobrego samopoczucia rodziny / rodzica.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ważność społeczna i akceptowalność
Ramy czasowe: Zakończenie fazy 1 (około szóstego miesiąca życia)
Zostanie zakończona miara ważności społecznej, aby lepiej zrozumieć, jak zapytać o satysfakcję rodziny z aspektów interwencji, w tym programu nauczania, czasu, celów docelowych i postrzeganych efektów interwencji.
Zakończenie fazy 1 (około szóstego miesiąca życia)
Ważność społeczna i akceptowalność
Ramy czasowe: Zakończenie fazy 2 (w wieku około dwunastu miesięcy)
Zostanie zakończona miara ważności społecznej, aby lepiej zrozumieć, jak zapytać o satysfakcję rodziny z aspektów interwencji, w tym programu nauczania, czasu, celów docelowych i postrzeganych efektów interwencji. Przeprowadzony zostanie również wywiad jakościowy w celu zbadania postrzegania przez rodziców wykonalności i akceptowalności.
Zakończenie fazy 2 (w wieku około dwunastu miesięcy)
Wierność
Ramy czasowe: Zakończenie fazy 1 (około szóstego miesiąca życia)

Ogólna wierność interwencji będzie mierzona poprzez ustalenie, czy osiągnięto następujące cele:

Docelowa liczba zapisów: 10-15 rodzin Wskaźnik retencji 80%, przy czym co najmniej 75% ukończyło 20 sesji w fazie 1 i fazie 2
Zakończenie fazy 1 (około szóstego miesiąca życia)
Wierność
Ramy czasowe: Zakończenie fazy 2 (w wieku około dwunastu miesięcy)

Ogólna wierność interwencji będzie mierzona poprzez ustalenie, czy osiągnięto następujące cele:

Docelowa liczba zapisów: 10-15 rodzin Wskaźnik retencji 80%, przy czym co najmniej 75% ukończyło 20 sesji w fazie 1 i fazie 2
Zakończenie fazy 2 (w wieku około dwunastu miesięcy)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wdrażanie i zaangażowanie rodziców
Ramy czasowe: Podczas zaangażowania w fazie 1 i fazie 2 (w przybliżeniu w wieku od 6 miesięcy do 1 roku życia)
Wewnętrzne formularze wdrożenia i zaangażowania rodziców zostaną wykorzystane do pomiaru udziału rodziców w obu fazach interwencji. Te komponenty obejmują gotowość rodziców do sesji, zainteresowanie materiałami, udział w dyskusji tematycznej, odpowiedniość praktyki działań interwencyjnych i ogólną prezentację z dzieckiem.
Podczas zaangażowania w fazie 1 i fazie 2 (w przybliżeniu w wieku od 6 miesięcy do 1 roku życia)
Wczesne wyniki rozwojowe
Ramy czasowe: Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
Statystyki opisowe dotyczące wczesnej nauki, umiejętności motorycznych, komunikacyjnych, interpersonalnych i umiejętności adaptacyjnych w próbce zostaną uzyskane na podstawie Skali Zachowania Adaptacyjnego Vineland, wydanie trzecie: Raport dla rodziców/opiekunów (Vineland-3). Wyniki subdomeny v-Scaled wahają się od 1 do 24, przy czym wyższe liczby wskazują na lepszą wydajność; podczas gdy wyniki domeny są przedstawiane w standardowych formatach wyników w zakresie od 20 do 140, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą wydajność.
Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
Objawy autyzmu
Ramy czasowe: Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
W całym badaniu zostanie zastosowana kombinacja środków, aby ocenić symptomy autyzmu zgłaszane przez rodziców. Miary te obejmują Skalę Komunikacji i Zachowań Symbolicznych (CSBS). Profil rozwojowy raportu rodzica jest wystandaryzowaną miarą służącą do oceny predyktorów języka i komunikacji społecznej. W sumie dostępnych jest 57 punktów z punktami granicznymi odpowiadającymi wiekowi do celów klinicznych.
Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
Objawy autyzmu
Ramy czasowe: Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
W całym badaniu zostanie zastosowana kombinacja środków, aby ocenić symptomy autyzmu zgłaszane przez rodziców. Środki te obejmują zmodyfikowaną listę kontrolną dotyczącą autyzmu u małych dzieci (MCHAT). Zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci jest naukowo potwierdzonym narzędziem do badań przesiewowych dzieci w wieku od 16 do 30 miesięcy, które ocenia ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 20 z odpowiednimi zakresami punktów granicznych gwarantującymi dalszą obserwację .
Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
Objawy autyzmu
Ramy czasowe: Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
W całym badaniu zostanie zastosowana kombinacja środków, aby ocenić symptomy autyzmu zgłaszane przez rodziców. Środki te obejmują Harmonogram obserwacji w diagnostyce autyzmu, wydanie drugie (ADOS-2). ADOS-2 to częściowo ustrukturyzowana, wystandaryzowana ocena komunikacji, interakcji społecznych, zabaw oraz ograniczonych i powtarzalnych zachowań. Jest on podawany bezpośrednio uczestnikowi, a zachowania są punktowane. Całkowity zakres wyników w zależności od wieku uczestnika/modułu. Wyniki są obliczane i porównywane z punktami granicznymi dla spektrum autyzmu i autyzmu.
Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
Objawy autyzmu
Ramy czasowe: Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
W całym badaniu zostanie zastosowana kombinacja środków, aby ocenić symptomy autyzmu zgłaszane przez rodziców. Środki te obejmują TELE-ASD-PEDS. TELE-ASD-PEDS został opracowany przez naukowców z Vanderbilt University w celu zdalnej oceny objawów autyzmu. TELE-ASD-PEDS mierzy komunikację, interakcje społeczne, zabawę oraz ograniczone i powtarzalne zachowania. Jest administrowany za pośrednictwem telezdrowia, a zachowania są oceniane. Całkowity zakres wyników w zależności od wieku uczestnika/modułu. Wyniki są obliczane i porównywane z punktami granicznymi dla spektrum autyzmu i autyzmu.
Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
Objawy autyzmu
Ramy czasowe: Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)
W całym badaniu zostanie zastosowana kombinacja środków, aby ocenić symptomy autyzmu zgłaszane przez rodziców. Miary te obejmują Skale Powtarzalnego Zachowania (RBS). RBS-EC to kwestionariusz do pomiaru ograniczonych i powtarzalnych zachowań przeznaczony do stosowania u dzieci od niemowlęctwa do wczesnego wieku szkolnego. Ma on na celu uchwycenie indywidualnych różnic w szerokim zakresie zachowań związanych z domeną powtarzalnych zachowań. Suma wyników waha się od 0-136, przy czym wyższy wynik wskazuje na większą potrzebę/obecność zachowań.
Zakończenie fazy 1 (w wieku około 6 miesięcy) i zakończenie obserwacji (w wieku około 36 miesięcy)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

RTI International

Współpracownicy

University of North Carolina, Chapel Hill

Śledczy

  • Główny śledczy: Anne Wheeler, PhD, RTI International

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 listopada 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 lutego 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 lutego 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 lutego 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 18-2079

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj