Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie migalastatu u Fabryho choroby (GALAFAB)

30. května 2023 aktualizováno: Manchester University NHS Foundation Trust

Prospektivní observační studie zkoumající dopad migalastatu na kardiovaskulární strukturu a funkci u Fabryho choroby

Fabryho choroba je vzácný metabolický stav charakterizovaný rozsáhlým ukládáním sfingolipidů v mnoha orgánových systémech. Postižení srdce je běžné, vyskytuje se u padesáti procent pacientů a je hlavní příčinou úmrtí. Navzdory tomu zůstávají projevy Fabryho choroby na srdci a cévách (kardiovaskulární systém) špatně charakterizovány a zůstává nejasné, kteří pacienti mají prospěch z léčby nebo kdy by měla být léčba zahájena. Migalastat se stále více používá k léčbě Fabryho choroby, avšak dopad migalastatu na kardiovaskulární systém je málo znám. Je naléhavě zapotřebí podrobné posouzení vlivu migalastatu na strukturu a funkci srdce a krevních cév. Tato observační studie bude využívat nejmodernější neinvazivní výzkumy k lepšímu pochopení kardiovaskulárních projevů Fabryho choroby a účinků Migalastatu. Poskytne pohled na to, kteří pacienti reagují efektivněji na migalastat, což zase usnadní personalizaci terapie, optimalizaci načasování zahájení terapie a nákladově efektivnější péči.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Fabryho nemoc

Intervence / Léčba

Lék: Migalastat

Detailní popis

Jedná se o prospektivní longitudinální observační studii pacientů, kteří začínají s Migalastatem jako součást rutinní péče. Účastníci se budou rekrutovat z ambulancí a před zahájením léčby a po dvanácti měsících léčby absolvují řadu vyšetření.

Vyšetření bude zahrnovat podrobné posouzení symptomů a klinických rysů, krevní testy, echokardiografii, podrobné vyšetření srdce MRI, monitorování srdečního rytmu a hodnocení zátěžové kapacity.

Parametry budou hodnoceny na začátku a po dvanácti měsících.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Spojené království
- - Manchester, Spojené království, M6 8HD
    - Salford Royal NHS Foundation Trust
  - Manchester, Spojené království, M139LT
    - Manchester University Foundation Trust

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s Fabryho chorobou zahajující Migalastat jako součást běžné péče.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Potvrzená Fabryho choroba Věk 16 nebo více let Zahájení klinické léčby Migalastatem

Kritéria vyloučení:

Kontraindikace k MRI srdce

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Indexovaná hmotnost levé komory (gramy/m2) Časové okno: 12 měsíců	Hmotnost LV, indexovaná podle plochy povrchu těla, hodnocená pomocí srdeční MRI.	12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Změna objemů LV indexovaných BSA měřených pomocí srdeční MRI od výchozí hodnoty do 12 měsíců (mls/m2) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
Změna ejekční frakce LK, měřená pomocí MRI srdce (%) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
Změna extracelulárního objemu myokardu, měřená pomocí srdeční MRI (%) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
Změna v tkáni myokardu T1 a T2 časy měřené pomocí srdeční MRI (ms) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
Změna systolického tlaku v plicnici, měřená pomocí echokardiografie (mmHg) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
Změna poměru PCr/ATP v myokardu, měřená pomocí srdeční MRI spektroskopie (poměr) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
Změna počtu srdečních tepů navíc za 24 hodin, měřená pomocí ambulantního monitorování srdce. (číslo) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
Změna cvičební kapacity – Šestiminutový test chůze (metry) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
20. Změna zdravotního stavu (kvalita života), měřená pomocí změny skóre SF-36. (skóre) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
Změna hladin Lyso-GB3 v krevním testu (nmol/l) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
Změna hladiny troponinu v krevním testu (ng/l) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců
Změna hladin krevního testu NT pro BNP (pg/L) Časové okno: 12 měsíců	12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Manchester University NHS Foundation Trust

Spolupracovníci

Northern Care Alliance NHS Foundation Trust

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. května 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2023

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. dubna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. května 2019

První zveřejněno (Aktuální)

14. května 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. května 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. května 2023

Naposledy ověřeno

1. května 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

B00544
19/NW/0099 (Jiný identifikátor: REC)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Popis plánu IPD

Neexistuje žádný plán sdílet IPD s jinými výzkumníky.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .