En studie av Migalastat i Fabrys sykdom (GALAFAB)

Fabrys sykdom er en sjelden metabolsk tilstand preget av utbredt avsetning av sfingolipider i flere organsystemer. Hjertepåvirkning er vanlig, det forekommer hos femti prosent av pasientene, og det er den viktigste dødsårsaken. Til tross for dette forblir hjerte- og blodkar (kardiovaskulært system) manifestasjoner av Fabrys sykdom dårlig karakterisert, og det er fortsatt uklart hvilke pasienter som har nytte av behandlingen, eller når behandlingen bør startes. Migalastat brukes i økende grad til å behandle fabrysykdom, men virkningen av Migalastat på det kardiovaskulære systemet er dårlig forstått. Detaljert vurdering av virkningen av Migalastat på hjerte- og blodkarstruktur og funksjon er påtrengende nødvendig. Denne observasjonsstudien vil bruke avanserte, ikke-invasive undersøkelser for å gi større forståelse av de kardiovaskulære manifestasjonene av Fabrys sykdom og effekten av Migalastat. Det vil gi innsikt i hvilke pasienter som responderer mer effektivt på Migalastat, som igjen vil lette personalisering av terapi, optimalisering av tidspunktet for terapistart og mer kostnadseffektiv behandling.