Migalastaattitutkimus Fabryn taudissa (GALAFAB)
tiistai 30. toukokuuta 2023 päivittänyt: Manchester University NHS Foundation Trust
Tuleva havaintotutkimus, jossa tutkitaan Migalastatin vaikutusta sydän- ja verisuonirakenteeseen ja toimintaan Fabryn taudissa
Fabryn tauti on harvinainen aineenvaihduntatila, jolle on ominaista laajalle levinnyt sfingolipidien kerääntyminen useisiin elinjärjestelmiin.
Sydänvaurio on yleinen, sitä esiintyy 50 prosentilla potilaista ja se on yleisin kuolinsyy.
Tästä huolimatta Fabryn taudin sydämen ja verisuonten (sydän- ja verisuonijärjestelmän) ilmenemismuodot ovat edelleen huonosti karakterisoituja, ja on edelleen epäselvää, ketkä potilaat hyötyvät hoidosta tai milloin hoito tulisi aloittaa.
Migalastaattia käytetään yhä enemmän Fabry-taudin hoitoon, mutta Migalastatin vaikutusta sydän- ja verisuonijärjestelmään ymmärretään huonosti.
Yksityiskohtainen arvio Migalastatin vaikutuksista sydämen ja verisuonten rakenteeseen ja toimintaan tarvitaan kiireesti.
Tässä havainnointitutkimuksessa käytetään uusinta tekniikkaa, ei-invasiivisia tutkimuksia, jotta saadaan parempi käsitys Fabryn taudin kardiovaskulaarisista ilmenemismuodoista ja Migalastatin vaikutuksista.
Se antaa käsityksen siitä, ketkä potilaat reagoivat tehokkaammin Migalastat-hoitoon, mikä puolestaan helpottaa hoidon personointia, hoidon aloituksen ajoituksen optimointia ja kustannustehokkaampaa hoitoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on prospektiivinen pitkittäinen havaintotutkimus potilaista, jotka aloittavat Migalastatin käytön osana rutiinihoitoa. Osallistujat rekrytoidaan poliklinikoista, ja heille tehdään useita tutkimuksia ennen hoidon aloittamista ja 12 kuukauden hoidon jälkeen.
Tutkimuksiin kuuluu yksityiskohtainen oireiden ja kliinisten ominaisuuksien arviointi, verikokeet, kaikukardiografia, yksityiskohtaiset sydämen MRI-kuvaukset, sydämen rytmin seuranta ja rasituskyvyn arviointi.
Parametrit arvioidaan lähtötilanteessa ja kahdentoista kuukauden kuluttua.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
21
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M139LT
- Manchester University Foundation Trust
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Fabryn tautia sairastavat potilaat, jotka aloittavat Migalastatin käytön osana rutiinihoitoa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Vahvistettu Fabryn tauti Yli 16-vuotias Kliinisen Migalastat-hoidon aloittaminen
Poissulkemiskriteerit:
Vasta-aihe sydämen MRI:lle
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Indeksoitu vasemman kammion massa (grammaa/m2)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
LV-massa, indeksoitu kehon pinta-alaan, mitattu sydämen MRI:llä.
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutos BSA-indeksissä LV-tilavuuksissa mitattuna sydämen magneettikuvauksella, lähtötasosta 12 kuukauteen (ml/m2)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
Muuta LV-ejektiofraktiota, mitattuna sydämen MRI:llä (%)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
Muutos sydänlihaksen ekstrasellulaarisessa tilavuudessa mitattuna sydämen MRI:llä (%)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
Sydänkudoksen T1- ja T2-ajan muutos mitattuna sydämen MRI:llä (ms)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
Muutos keuhkovaltimon systolisessa paineessa, mitattuna kaikukardiografialla (mmHg)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
Muutos sydänlihaksen PCr/ATP-suhteessa, mitattuna sydämen MRI-spektroskopialla (suhde)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
Muutos ylimääräisten sydämenlyöntien lukumäärässä 24 tunnin aikana mitattuna ambulatorisella sydämen monitoroinnilla. (määrä)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
Harjoituskyvyn muutos - Kuuden minuutin kävelytesti (metriä)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
20. Terveydentilan (elämänlaadun) muutos mitattuna käyttämällä muutosta SF-36-pisteissä. (pisteet)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
Muutos Lyso-GB3-verikokeiden tasoissa (nmol/l)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
Muutos troponiinin verikokeiden tasoissa (ng/l)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
Muutos NT pro BNP -verikokeiden tasoissa (pg/l)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 16. toukokuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 18. huhtikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 13. toukokuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 14. toukokuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 31. toukokuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. toukokuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. toukokuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- B00544
- 19/NW/0099 (Muu tunniste: REC)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD:tä ei ole tarkoitus jakaa muiden tutkijoiden kanssa.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .