Um estudo do migalastat na doença de Fabry (GALAFAB)

A doença de Fabry é uma condição metabólica rara caracterizada pela deposição generalizada de esfingolípidos em múltiplos sistemas de órgãos. O envolvimento cardíaco é comum, ocorre em cinquenta por cento dos pacientes e é a principal causa de morte. Apesar disso, as manifestações do coração e dos vasos sanguíneos (sistema cardiovascular) da doença de Fabry permanecem mal caracterizadas e ainda não está claro quais pacientes se beneficiam da terapia ou quando a terapia deve ser iniciada. O Migalastat é cada vez mais usado para tratar a doença de Fabry, no entanto, o impacto do Migalastat no sistema cardiovascular é pouco compreendido. Uma avaliação detalhada do impacto do Migalastat na estrutura e função do coração e dos vasos sanguíneos é necessária com urgência. Este estudo observacional usará investigações não invasivas de última geração para fornecer maior compreensão das manifestações cardiovasculares da doença de Fabry e dos efeitos do Migalastat. Ele fornecerá informações sobre quais pacientes respondem de maneira mais eficaz ao migalastat, o que, por sua vez, facilitará a personalização da terapia, a otimização do tempo de início da terapia e um tratamento mais econômico.