Un estudio de migalastat en la enfermedad de Fabry (GALAFAB)
30 de mayo de 2023 actualizado por: Manchester University NHS Foundation Trust
Un estudio observacional prospectivo que investiga el impacto de migalastat en la estructura y función cardiovascular en la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una afección metabólica rara caracterizada por el depósito generalizado de esfingolípidos en múltiples órganos y sistemas.
La afectación cardíaca es frecuente, se presenta en el cincuenta por ciento de los pacientes y es la principal causa de muerte.
A pesar de esto, las manifestaciones de la enfermedad de Fabry en el corazón y los vasos sanguíneos (sistema cardiovascular) siguen estando mal caracterizadas y no está claro qué pacientes se benefician del tratamiento o cuándo se debe iniciar el tratamiento.
Migalastat se usa cada vez más para tratar la enfermedad de Fabry, sin embargo, el impacto de Migalastat en el sistema cardiovascular es poco conocido.
Se necesita urgentemente una evaluación detallada del impacto de Migalastat en la estructura y función del corazón y los vasos sanguíneos.
Este estudio observacional utilizará investigaciones no invasivas de última generación para proporcionar una mayor comprensión de las manifestaciones cardiovasculares de la enfermedad de Fabry y los efectos de Migalastat.
Proporcionará información sobre qué pacientes responden de manera más efectiva a Migalastat, lo que a su vez facilitará la personalización de la terapia, la optimización del momento de inicio de la terapia y una atención más rentable.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio observacional longitudinal prospectivo de pacientes que comenzaron con Migalastat como parte de su atención de rutina. Los participantes serán reclutados de clínicas ambulatorias y se someterán a una serie de investigaciones antes de comenzar la terapia y después de doce meses de terapia.
Las investigaciones incluirán una evaluación detallada de los síntomas y características clínicas, análisis de sangre, ecocardiografía, resonancias magnéticas cardíacas detalladas, monitoreo del ritmo cardíaco y evaluación de la capacidad de ejercicio.
Los parámetros se evaluarán al inicio ya los doce meses.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
21
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Manchester, Reino Unido, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Manchester, Reino Unido, M139LT
- Manchester University Foundation Trust
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes con enfermedad de Fabry que comienzan con Migalastat como parte de la atención de rutina.
Descripción
Criterios de inclusión:
Enfermedad de Fabry confirmada 16 años o más Inicio de tratamiento clínico con Migalastat
Criterio de exclusión:
Contraindicación para la resonancia magnética cardíaca
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Masa ventricular izquierda indexada (gramos/m2)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Masa del VI, indexada al área de superficie corporal, evaluada mediante resonancia magnética cardíaca.
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio en los volúmenes del VI indexados por BSA medidos mediante resonancia magnética cardíaca, desde el inicio hasta los 12 meses (ml/m2)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Cambio en la fracción de eyección del VI, medida mediante resonancia magnética cardíaca (%)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Cambio en el volumen extracelular miocárdico, medido mediante resonancia magnética cardíaca (%)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Cambio en los tiempos T1 y T2 del tejido miocárdico medidos mediante resonancia magnética cardíaca (ms)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Cambio en la presión sistólica de la arteria pulmonar, medida mediante ecocardiografía (mmHg)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Cambio en el cociente PCr/ATP miocárdico, medido mediante espectroscopia de resonancia magnética cardíaca (cociente)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Cambio en el número de latidos cardíacos adicionales en un período de 24 horas, medido mediante monitorización cardíaca ambulatoria. (número)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Cambio en la capacidad de ejercicio: prueba de caminata de seis minutos (metros)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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20. Cambio en el estado de salud (calidad de vida), medido mediante el cambio en la puntuación SF-36. (puntaje)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Cambio en los niveles de análisis de sangre de Lyso-GB3 (nmol/L)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Cambio en los niveles de análisis de sangre de troponina (ng/L)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Cambio en los niveles de análisis de sangre de NT pro BNP (pg/L)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
16 de mayo de 2019
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2023
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de abril de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de mayo de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
14 de mayo de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de mayo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de mayo de 2023
Última verificación
1 de mayo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- B00544
- 19/NW/0099 (Otro identificador: REC)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
No hay ningún plan para compartir IPD con otros investigadores.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .