Uno studio di Migalastat nella malattia di Fabry (GALAFAB)

La malattia di Fabry è una rara condizione metabolica caratterizzata dalla diffusa deposizione di sfingolipidi in più sistemi di organi. Il coinvolgimento cardiaco è comune, si verifica nel cinquanta per cento dei pazienti ed è la principale causa di morte. Nonostante ciò, le manifestazioni cardiache e dei vasi sanguigni (sistema cardiovascolare) della malattia di Fabry rimangono scarsamente caratterizzate e non è chiaro quali pazienti traggano beneficio dalla terapia o quando la terapia debba essere iniziata. Migalastat è sempre più utilizzato per trattare la malattia di Fabry, tuttavia l'impatto di Migalastat sul sistema cardiovascolare è poco conosciuto. È urgentemente necessaria una valutazione dettagliata dell'impatto di Migalastat sulla struttura e sulla funzione del cuore e dei vasi sanguigni. Questo studio osservazionale utilizzerà indagini non invasive allo stato dell'arte per fornire una maggiore comprensione delle manifestazioni cardiovascolari della malattia di Fabry e degli effetti di Migalastat. Fornirà informazioni su quali pazienti rispondono in modo più efficace a Migalastat, che a sua volta faciliterà la personalizzazione della terapia, l'ottimizzazione dei tempi di inizio della terapia e cure più convenienti.