Nedostatek lidské rodiny nosičů solutů 5, člen 2 (SLC5A2) a osa glukagon-inkretin

Indexový pacient byl odeslán na interní kliniku I Lékařské univerzity v Innsbrucku k vyhodnocení nejasné glukosurie v kombinaci s normálními hladinami glukózy v krvi. Pacient trpěl recidivujícími infekcemi močových cest a zvýšenou frekvencí močení, vykazoval fyziologický hemoglobin A1c a žádné další známky renální dysfunkce. Sekvenování oblasti kódující SLC5A2 potvrdilo, že pacient byl heterozygotní sloučeninou pro dvě mutace SLC5A2. Pacientka je matkou pěti zdravých dětí, které jsou ochotny se testu zúčastnit. Děti vykazují rozdělení matčiných mutací 50/50. MMTT se bude konat po 48 hodinách alkoholu, sportovní abstinenci a jednodenním půstu. Pacientům bude podáno 6 ml/kg tělesné hmotnosti standardizovaného tekutého jídla. Vzorky krve budou odebírány 10 minut před konzumací jídla, v místě konzumace a 15, 30, 60, 120, 150, 180, 210 a 240 minut po konzumaci. V každém časovém bodě bude odebráno šest krevních zkumavek, s výjimkou časového bodu -10 a 240 minut, kdy se odebere o jeden vzorek více. Cílem výzkumných pracovníků je vyhodnotit hladiny glukagonu, inzulínu, c-peptidu, žaludečního inhibičního polypeptidu (GIP), glukagonu podobného peptidu-1 (GLP-1), glukagonu podobného peptidu-2 (GLP-2).

Tolerance glukózy bude hodnocena pomocí 4hodinové plochy pod křivkou (AUC) pro glukózu. Pro vyhodnocení funkce beta-buněk budou vypočteny a porovnány 4h-AUC pro inzulín, c-peptid a 4h-AUC poměr inzulín:glukóza. Výpočet funkce alfa-buněk bude proveden s AUC glukagonu a poměrem AUC glukagon/glukóza. GIP, GLP-1 a GLP-2 budou stanoveny pomocí AUC. Hodnoty AUC budou vypočítány lichoběžníkovou metodou.