Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Niedobór człowieka rozpuszczonego członka rodziny 5 członków 2 (SLC5A2) i oś glukagon-inkretyna

27 maja 2019 zaktualizowane przez: Medical University Innsbruck

Niedobór ludzkiego SLC5A2 i oś glukagon-inkretyna: badanie pilotażowe

Kotransporter sodowo-glukozowy 2 (SGLT2) to nowy rodzaj doustnych leków przeciwcukrzycowych. Inhibitory SGLT2 zwiększają wydalanie glukozy z moczem, a tym samym obniżają poziom glukozy we krwi. Oprócz działania obniżającego poziom glukozy, inhibitory SGLT2 wykazały korzystny wpływ na zdrowie układu sercowo-naczyniowego. Ale kilka badań na hodowlach komórkowych i myszach wykazało, że fizjologiczne hamowanie glukagonu po spożyciu posiłku jest osłabione, gdy stosuje się inhibitory SGLT2.

Pacjenci są nosicielami rzadkiej choroby genetycznej zwanej rodzinną glukozurią nerkową (FRG), modelu ludzkiego hamowania SGLT2 przez całe życie. Aby wyjaśnić skutki częściowego i całkowitego zahamowania SGLT2 u ludzi, badacze przeprowadzają test tolerancji posiłków mieszanych (MMTT), złoty standard w wyjaśnianiu dynamiki insuliny i glukagonu.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pacjenta z indeksem skierowano do I Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Innsbrucku w celu oceny niejasnego glukozurii w połączeniu z prawidłowym stężeniem glukozy we krwi. Chory cierpiał na nawracające infekcje dróg moczowych i zwiększoną częstość oddawania moczu, miał fizjologiczną hemoglobinę A1c i brak dalszych objawów dysfunkcji nerek. Sekwencjonowanie regionu kodującego SLC5A2 potwierdziło, że pacjent był heterozygotą złożoną pod względem dwóch mutacji SLC5A2. Pacjentka jest matką pięciorga zdrowych dzieci, które chcą wziąć udział w badaniu. Dzieci wykazują rozkład 50/50 mutacji matki. MMTT odbędzie się po 48 godzinach spożywania alkoholu, sportowej abstynencji i nocnej głodówce. Pacjenci otrzymają 6 ml/kg masy ciała standaryzowanego płynnego posiłku. Próbki krwi będą pobierane 10 minut przed spożyciem posiłku, w momencie spożycia oraz 15, 30, 60, 120, 150, 180, 210 i 240 minut po spożyciu. W każdym punkcie czasowym zostanie pobranych sześć probówek z krwią, z wyjątkiem punktu czasowego -10 i 240 minut, pobierana jest jedna próbka więcej. Celem badaczy jest ocena poziomu glukagonu, insuliny, peptydu c, polipeptydu hamującego żołądek (GIP), peptydu glukagonopodobnego-1 (GLP-1), peptydu glukagonopodobnego-2 (GLP-2).

Tolerancja glukozy zostanie oceniona przy użyciu 4-godzinnego pola pod krzywą (AUC) dla glukozy. Aby ocenić funkcję komórek beta, zostaną obliczone i porównane wartości 4h-AUC dla insuliny, peptydu c i stosunek 4h-AUC insulina:glukoza. Obliczenie funkcji komórek alfa zostanie przeprowadzone na podstawie AUC glukagonu i stosunku AUC glukagon/glukoza. GIP, GLP-1 i GLP-2 zostaną określone przy użyciu AUC. AUC zostaną obliczone metodą trapezoidalną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Austria
    • Tyrol
      • Innsbruck, Tyrol, Austria, 6020
        • Rekrutacyjny
        • Medical University Innsbruck
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 80 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Jedna złożona heterozygotyczna pacjentka z indeksem płci żeńskiej i czworo heterozygotycznych dzieci. Grupa kontrolna składała się z uczestników dobranych pod względem wieku, płci i BMI z prawie tego samego obszaru, aby uniknąć czynników środowiskowych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Co najmniej 18 lat
  • Zdolny do wyrażenia zgody
  • Jedna lub więcej mutacji SLC5A2 prowadzących do FRG
  • Pisemna zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • Zaburzona tolerancja glukozy
  • Cukrzyca

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci
Pacjenci będący nosicielami jednej lub obu mutacji.
Inny: Test tolerancji mieszanych posiłków
Aby ocenić dynamikę osi glukagon-inkretyna, należy wykonać MMTT. W związku z tym pacjenci muszą spożywać dostosowany do masy ciała, wystandaryzowany posiłek, a krew pobieramy w ustalonych punktach czasowych w ciągu 4 godzin.
Sterownica
Pacjenci bez mutacji Rodzinna glukozuria nerkowa powodująca mutację w genie SLC5A2, bez upośledzonej tolerancji glukozy i cukrzycy typu 1 lub 2.
Inny: Test tolerancji mieszanych posiłków
Aby ocenić dynamikę osi glukagon-inkretyna, należy wykonać MMTT. W związku z tym pacjenci muszą spożywać dostosowany do masy ciała, wystandaryzowany posiłek, a krew pobieramy w ustalonych punktach czasowych w ciągu 4 godzin.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w osi glukagon-inkretyna.
Ramy czasowe: 18 miesięcy

Tolerancja glukozy zostanie oceniona przy użyciu 4-godzinnego pola pod krzywą (AUC) dla glukozy.

Czynność komórek beta zostanie oceniona przez 4h-AUC dla insuliny, c-peptydu, a stosunek 4h-AUC insulina:glukoza zostanie obliczony i porównany. Obliczenie funkcji komórek alfa zostanie przeprowadzone na podstawie AUC glukagonu i stosunku AUC glukagon/glukoza. GIP, GLP-1 i GLP-2 zostaną określone przy użyciu AUC. AUC zostaną obliczone metodą trapezoidalną
18 miesięcy
Zmiany w ekspresji genów
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Zbierając próbki krwi do analizy ekspresji genów przed i po teście i porównując je z naszymi zdrowymi kontrolami.
18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Medical University Innsbruck

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

24 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 stycznia 2021

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 stycznia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 maja 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 maja 2019

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

28 maja 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

29 maja 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 maja 2019

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20190121-1930

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj