Human Solute Carrier Family 5 Member 2 (SLC5A2) 결핍과 글루카곤-인크레틴 축

지표 환자는 정상 혈당 수치와 함께 불분명한 혈당 평가를 위해 인스브루크 의과대학 내과 I과로 의뢰되었습니다. 환자는 재발성 요로 감염과 증가된 요실금을 앓고 있었고, 생리학적 헤모글로빈 A1c를 보였고 더 이상 신장 기능 장애의 징후는 보이지 않았습니다. SLC5A2 암호화 영역의 시퀀싱은 환자가 2개의 SLC5A2 돌연변이에 대해 복합 이형접합성임을 확인했습니다. 환자는 테스트에 참여할 의향이 있는 다섯 명의 건강한 자녀의 어머니입니다. 아이들은 어머니 돌연변이의 50/50 분포를 보여줍니다. MMTT는 48시간의 음주, 스포츠 금욕 및 하룻밤 금식 후에 진행됩니다. 환자에게 표준화된 유동식을 6ml/kg 체중으로 제공합니다. 식전 10분, 섭취 시점 및 섭취 후 15, 30, 60, 120, 150, 180, 210, 240분에 혈액 샘플을 채취합니다. 각 시점에서 6개의 혈액 튜브를 채취합니다. 단, 시점 -10분 및 240분에는 하나의 샘플이 더 수집됩니다. 연구자들은 글루카곤, 인슐린, c-펩티드, 위 억제 폴리펩티드(GIP), 글루카곤 유사 펩티드-1(GLP-1), 글루카곤 유사 펩티드-2(GLP-2) 수준을 평가하는 것을 목표로 합니다.

포도당 내성은 포도당에 대한 4시간 곡선 아래 면적(AUC)을 사용하여 평가됩니다. 베타 세포 기능을 평가하기 위해 인슐린, c-펩티드 및 4h-AUC 인슐린:포도당 비율에 대한 4h-AUC를 계산하고 비교할 것입니다. 알파 세포 기능의 계산은 글루카곤의 AUC 및 AUC 글루카곤/포도당 비율로 수행됩니다. GIP, GLP-1 및 GLP-2는 AUC를 사용하여 결정됩니다. AUC는 사다리꼴 방법으로 계산됩니다.