Дефицит члена 2 семейства 5 переносчиков растворенных веществ человека (SLC5A2) и ось глюкагон-инкретин

Исходный пациент был направлен на отделение внутренних болезней I Медицинского университета Инсбрука для оценки неясной глюкозурии в сочетании с нормальным уровнем глюкозы в крови. Пациент страдал рецидивирующими инфекциями мочевыводящих путей и учащенным мочеиспусканием, у него был физиологический гемоглобин A1c и отсутствовали другие признаки почечной дисфункции. Секвенирование кодирующей области SLC5A2 подтвердило, что пациент был компаунд-гетерозиготным по двум мутациям SLC5A2. Пациентка — мать пятерых здоровых детей, желающих принять участие в испытании. У детей наблюдается распределение мутаций матери 50/50. MMTT проводится после 48 часов употребления алкоголя, спортивного воздержания и ночного голодания. Пациентам будет даваться стандартизированная жидкая пища из расчета 6 мл/кг массы тела. Образцы крови будут собираться за 10 минут до употребления пищи, в момент потребления и через 15, 30, 60, 120, 150, 180, 210 и 240 минут после употребления. В каждый момент времени будет взято шесть пробирок с кровью, за исключением моментов времени -10 и 240 минут, когда берется на один образец больше. Исследователи стремятся оценить уровни глюкагона, инсулина, с-пептида, желудочного ингибирующего полипептида (GIP), глюкагоноподобного пептида-1 (GLP-1), глюкагоноподобного пептида-2 (GLP-2).

Толерантность к глюкозе будет оцениваться с использованием 4-часовой площади под кривой (AUC) для глюкозы. Для оценки функции бета-клеток будут рассчитываться и сравниваться 4-часовые AUC для инсулина, с-пептида и 4-часовые AUC отношения инсулина:глюкозы. Расчет функции альфа-клеток будет выполняться с использованием AUC глюкагона и соотношения AUC глюкагон/глюкоза. GIP, GLP-1 и GLP-2 будут определяться с использованием AUC. AUC рассчитывается методом трапеций.