Deficiencia del miembro 2 de la familia 5 de portadores de solutos humanos (SLC5A2) y el eje glucagón-incretina

El paciente índice fue remitido al Departamento de Medicina Interna I de la Universidad Médica de Innsbruck para la evaluación de glucosuria incierta en combinación con niveles normales de glucosa en sangre. El paciente padecía infecciones urinarias recurrentes y aumento de la frecuencia urinaria, presentaba una hemoglobina A1c fisiológica y no presentaba más signos de disfunción renal. La secuenciación de la región codificante de SLC5A2 confirmó que el paciente era heterocigoto compuesto para dos mutaciones de SLC5A2. La paciente es madre de cinco niños sanos que están dispuestos a participar en la prueba. Los niños muestran una distribución 50/50 de las mutaciones de la madre. El MMTT se llevará a cabo después de 48 horas de alcohol, abstinencia deportiva y un período de ayuno nocturno. Los pacientes recibirán 6 ml/kg de peso corporal de una comida líquida estandarizada. Las muestras de sangre se recolectarán 10 minutos antes del consumo de la comida, en el momento del consumo y 15, 30, 60, 120, 150, 180, 210 y 240 minutos después del consumo. En cada punto de tiempo se tomarán seis tubos de sangre, excepto en el punto de tiempo -10 y 240 minutos, se recolectará una muestra más. El objetivo de los investigadores es evaluar los niveles de glucagón, insulina, péptido c, polipéptido inhibidor gástrico (GIP), péptido 1 similar al glucagón (GLP-1) y péptido 2 similar al glucagón (GLP-2).

La tolerancia a la glucosa se evaluará utilizando el área bajo la curva (AUC) de 4 horas para la glucosa. Para evaluar la función de las células beta, se calcularán y compararán las 4h-AUC para la insulina, el péptido c y la relación insulina:glucosa 4h-AUC. El cálculo de la función de las células alfa se realizará con el AUC de glucagón y la relación AUC glucagón/glucosa. GIP, GLP-1 y GLP-2 se determinarán usando el AUC. Las AUC se calcularán por el método trapezoidal.