Deficiência do Membro 2 da Família de Transportadores de Soluto Humano 5 (SLC5A2) e do Eixo Glucagon-Incretina

O paciente índice foi encaminhado ao Departamento de Medicina Interna I da Medical University of Innsbruck para avaliação de glicosúria incerta em combinação com níveis normais de glicose no sangue. O paciente sofria de infecções recorrentes do trato urinário e aumento da frequência urinária, apresentava hemoglobina fisiológica A1c e sem sinais de disfunção renal. O sequenciamento da região de codificação SLC5A2 confirmou que o paciente era heterozigoto composto para duas mutações SLC5A2. A paciente é mãe de cinco filhos saudáveis ​​que estão dispostos a participar do teste. As crianças apresentam uma distribuição 50/50 das mutações da mãe. O MMTT ocorrerá após 48 horas de álcool, abstinência esportiva e jejum noturno. Os pacientes receberão 6 ml/kg de peso corporal de uma refeição líquida padronizada. Amostras de sangue serão coletadas 10 minutos antes do consumo da refeição, no momento do consumo e 15, 30, 60, 120, 150, 180, 210 e 240 minutos após o consumo. A cada ponto de tempo serão retirados seis tubos de sangue, exceto no ponto de tempo -10 e 240 minutos, há uma amostra a mais coletada. Os investigadores pretendem avaliar os níveis de glucagon, insulina, peptídeo-c, polipeptídeo inibidor gástrico (GIP), peptídeo-1 semelhante ao glucagon (GLP-1), peptídeo-2 semelhante ao glucagon (GLP-2).

A tolerância à glicose será avaliada usando a área sob a curva de 4 horas (AUC) para glicose. Para avaliar a função das células beta, serão calculadas e comparadas as 4h-AUC's para insulina, peptídeo-c e a relação 4h-AUC insulina:glicose. O cálculo da função da célula alfa será realizado com a AUC do glucagon e a relação AUC glucagon/glicose. GIP, GLP-1 e GLP-2 serão determinados usando a AUC. As AUC's serão calculadas pelo método trapezoidal.