Carenza del membro 2 della famiglia di portatori di soluti umani 5 (SLC5A2) e asse glucagone-incretina

Il paziente indice è stato indirizzato al Dipartimento di Medicina Interna I dell'Università di Medicina di Innsbruck per la valutazione della glicosuria poco chiara in combinazione con livelli normali di glucosio nel sangue. Il paziente soffriva di infezioni ricorrenti delle vie urinarie e aumento della frequenza urinaria, mostrava un'emoglobina A1c fisiologica e nessun ulteriore segno di disfunzione renale. Il sequenziamento della regione codificante SLC5A2 ha confermato che il paziente era eterozigote composto per due mutazioni SLC5A2. La paziente è madre di cinque bambini sani che sono disposti a partecipare al test. I bambini mostrano una distribuzione 50/50 delle mutazioni della madre. Il MMTT si svolgerà dopo 48 ore di alcol, astinenza sportiva e un periodo di digiuno notturno. Ai pazienti verranno somministrati 6 ml/kg di peso corporeo di un pasto liquido standardizzato. I campioni di sangue verranno raccolti 10 minuti prima del consumo del pasto, al momento del consumo e 15, 30, 60, 120, 150, 180, 210 e 240 minuti dopo il consumo. Ad ogni punto temporale verranno prelevate sei provette di sangue, tranne che al punto temporale -10 e 240 minuti, c'è un campione in più raccolto. Gli investigatori mirano a valutare i livelli di glucagone, insulina, c-peptide, polipeptide inibitorio gastrico (GIP), peptide-1 simile al glucagone (GLP-1), peptide-2 simile al glucagone (GLP-2).

La tolleranza al glucosio sarà valutata utilizzando l'area sotto la curva di 4 ore (AUC) per il glucosio. Per valutare la funzione delle cellule beta saranno calcolate e confrontate le 4h-AUC per l'insulina, il c-peptide e la 4h-AUC insulina:glucosio. Il calcolo della funzione delle cellule alfa sarà eseguito con l'AUC del glucagone e il rapporto AUC glucagone/glucosio. GIP, GLP-1 e GLP-2 saranno determinati utilizzando l'AUC. Le AUC saranno calcolate con il metodo trapezoidale.