Human Solute Carrier Family 5 Member 2 (SLC5A2)-deficiëntie en de glucagon-incretine-as

De indexpatiënt werd doorverwezen naar de afdeling Interne Geneeskunde I van de Medische Universiteit van Innsbruck voor evaluatie van onduidelijke glucosurie in combinatie met normale bloedglucosewaarden. De patiënt leed aan recidiverende urineweginfecties en vaker urineren, vertoonde een fysiologisch hemoglobine A1c en geen verdere tekenen van nierdisfunctie. Sequentiebepaling van het voor SLC5A2 coderende gebied bevestigde dat de patiënt samengesteld heterozygoot was voor twee SLC5A2-mutaties. Patiënt is moeder van vijf gezonde kinderen die bereid zijn mee te doen aan de test. De kinderen vertonen een 50/50 verdeling van de mutaties van de moeder. De MMTT vindt plaats na 48 uur alcohol, sportonthouding en een nachtelijke vastenperiode. De patiënten krijgen 6 ml/kg lichaamsgewicht van een gestandaardiseerde vloeibare maaltijd. Bloedmonsters worden 10 minuten voor consumptie van de maaltijd afgenomen, op het tijdstip van consumptie en 15, 30, 60, 120, 150, 180, 210 en 240 minuten na consumptie. Op elk tijdstip worden zes bloedbuisjes afgenomen, behalve op tijdstip -10 en 240 minuten wordt er één monster meer afgenomen. De onderzoekers streven ernaar de niveaus van glucagon, insuline, c-peptide, maagremmend polypeptide (GIP), glucagon-achtig peptide-1 (GLP-1), glucagon-achtig peptide-2 (GLP-2) te beoordelen.

Glucosetolerantie wordt bepaald aan de hand van de 4 uur oppervlakte onder de curve (AUC) voor glucose. Om de bètacelfunctie te evalueren zullen de 4u-AUC's voor insuline, c-peptide en de 4u-AUC insuline:glucose ratio berekend en vergeleken worden. De berekening van de alfacelfunctie wordt uitgevoerd met de AUC van glucagon en de AUC glucagon/glucose-ratio. GIP, GLP-1 en GLP-2 worden bepaald aan de hand van de AUC. De AUC's worden berekend volgens de trapeziummethode.