Human Solute Carrier Family 5 Member 2 (SLC5A2) mangel og glukagon-inkretinaksen

Indekspasienten ble henvist til Institutt for indremedisin I ved Medical University of Innsbruck for evaluering av uklar glukosuri i kombinasjon med normale blodsukkernivåer. Pasienten led av tilbakevendende urinveisinfeksjoner og økt urinveisfrekvens, viste et fysiologisk hemoglobin A1c og ingen ytterligere tegn på nedsatt nyrefunksjon. Sekvensering av SLC5A2-kodende regionen bekreftet at pasienten var sammensatt heterozygot for to SLC5A2-mutasjoner. Pasienten er mor til fem friske barn som er villige til å delta i testen. Barna viser en 50/50 fordeling av mors mutasjoner. MMTT vil finne sted etter 48 timer med alkohol, sportsavholdenhet og faste over natten. Pasientene vil få 6 ml/kg kroppsvekt av et standardisert flytende måltid. Blodprøver vil bli tatt 10 minutter før inntak av måltidet, på tidspunktet for inntak og 15, 30, 60, 120, 150, 180, 210 og 240 minutter etter inntak. Ved hvert tidspunkt vil det bli tatt seks blodrør, bortsett fra på tidspunktet -10 og 240 minutter, er det en prøve mer samlet. Etterforskerne tar sikte på å vurdere nivåene av glukagon, insulin, c-peptid, gastrisk hemmende polypeptid (GIP), glukagon-lignende peptid-1 (GLP-1), glukagon-lignende peptid-2 (GLP-2).

Glukosetoleranse vil bli vurdert ved å bruke 4 timers området under kurven (AUC) for glukose. For å evaluere beta-cellefunksjonen vil 4h-AUC-ene for insulin, c-peptid og 4h-AUC insulin:glukose-forholdet beregnes og sammenlignes. Beregningen av alfa-cellefunksjonen vil bli utført med AUC for glukagon og AUC glukagon/glukose-forholdet. GIP, GLP-1 og GLP-2 vil bli bestemt ved å bruke AUC. AUC-ene vil bli beregnet ved den trapesformede metoden.