Human Solute Carrier Family 5 Member 2 (SLC5A2) mangel og glukagon-inkretinaksen

Indekspatienten blev henvist til Institut for Intern Medicin I ved Medical University of Innsbruck for evaluering af uklar glucosuri i kombination med normale blodsukkerniveauer. Patienten led af tilbagevendende urinvejsinfektioner og øget vandladningsfrekvens, viste et fysiologisk hæmoglobin A1c og ingen yderligere tegn på nyreinsufficiens. Sekvensering af SLC5A2-kodende region bekræftede, at patienten var sammensat heterozygot for to SLC5A2-mutationer. Patienten er mor til fem raske børn, som er villige til at deltage i testen. Børnene viser en 50/50-fordeling af moderens mutationer. MMTT vil finde sted efter 48 timers alkohol, sportsafholdenhed og en fasteperiode natten over. Patienterne vil få 6 ml/kg kropsvægt af et standardiseret flydende måltid. Blodprøver vil blive udtaget 10 minutter før indtagelse af måltidet, på tidspunktet for indtagelsen og 15, 30, 60, 120, 150, 180, 210 og 240 minutter efter indtagelse. På hvert tidspunkt vil der blive taget seks blodrør, undtagen på tidspunktet -10 og 240 minutter, er der en prøve mere indsamlet. Efterforskerne sigter mod at vurdere niveauerne af glucagon, insulin, c-peptid, gastrisk hæmmende polypeptid (GIP), glucagon-lignende peptid-1 (GLP-1), glucagon-lignende peptid-2 (GLP-2).

Glucosetolerance vil blive vurderet ved at bruge 4 timers areal under kurven (AUC) for glukose. For at evaluere beta-cellefunktionen vil 4h-AUC'erne for insulin, c-peptid og 4h-AUC insulin:glucose-forholdet blive beregnet og sammenlignet. Beregningen af ​​alfa-cellefunktionen vil blive udført med AUC for glucagon og AUC glucagon/glucose-forholdet. GIP, GLP-1 og GLP-2 vil blive bestemt ved hjælp af AUC. AUC'erne vil blive beregnet ved den trapezformede metode.