Pilotní studie vysoce výkonného sekvenování u novorozeneckých vrozených vad
11. dubna 2022 aktualizováno: Xia Yunqiu, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Preklinická studie genomového sekvenování pro vrozené vady u novorozenců
V Číně mohou vrozené vady dosáhnout až 5,6 %, každý rok přibývá asi 900 000 nových případů vrozených vad, což z ní činí druhou příčinu úmrtí kojenců s celkovou úmrtností 19,1 %.
V současné době Čína zavádí tříúrovňový systém prevence a kontroly vrozených vad, který se provádí před svatbou, před narozením a během novorozeneckého období.
Novorozenecký screening je poslední linií obrany proti vrozeným vadám.
Včasná screeningová diagnostika a včasná intervence jsou nesmírně důležité, zvláště u onemocnění, která mohou být preventivní a léčitelná.
Tato studie si klade za cíl vyhodnotit klinickou aplikaci vysoce výkonného cíleného sekvenování u novorozenců a prozkoumat, zda tato nová technologie může významně zkrátit dobu vyšetření, zlepšit míru diagnózy, vést intervenční léčbu a podpořit prognózu těchto onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
3423
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Chongqing, Čína, 400014
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 minuta až 4 týdny (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Novorozenci v jedné ze studovaných nemocnic
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Novorozenci v jedné ze studovaných nemocnic
- Abnormální laboratorní vyšetření nebo abnormální odpověď na standardní terapii naznačující genetické onemocnění
Kritéria vyloučení:
- Každé dítě, jehož genom má velkou chromozomální aberaci (trisomie 13, 18, 21 nebo jiná)
- Každé dítě, u kterého klinické úvahy vylučují odběr 1,0 ml periferní krve
- Rodiče souhlas odmítají
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Úmrtnost
Časové okno: V opraveném věku 18 měsíců
|
Výskyt úmrtí
|
V opraveném věku 18 měsíců
|
|
Míra invalidity
Časové okno: V opraveném věku 18 měsíců
|
Výskyt invalidity.
Postižení definované jako tělesné nebo duševní postižení, zejména takové, které člověku brání žít plnohodnotný, normální život nebo vykonávat výdělečnou práci.
|
V opraveném věku 18 měsíců
|
|
Alelová frekvence
Časové okno: Za 120 dní po obdržení všech sekvenačních dat pacientů
|
Alelová frekvence nebo genová frekvence je relativní frekvence alely (varianty genu) na konkrétním lokusu v populaci, kterou vyšetřovatelé studovali, vyjádřená v procentech.
|
Za 120 dní po obdržení všech sekvenačních dat pacientů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Lin Zou, Ph.D, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. října 2019
Primární dokončení (Aktuální)
31. prosince 2021
Dokončení studie (Aktuální)
31. prosince 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. června 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. června 2019
První zveřejněno (Aktuální)
12. června 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
12. dubna 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. dubna 2022
Naposledy ověřeno
1. dubna 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CHCMU-CCMM-01
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .