Pilotstudien av høykapasitetssekvensering i neonatale fødselsdefekter

I Kina kan fødselsskader nå så høye som 5,6 %, rundt 900 000 nye tilfeller av fødselsskader legges til hvert år, noe som gjør det til den andre dødsårsaken for spedbarn, med en total dødsrate på 19,1 %. For tiden implementerer Kina tre-nivå forebyggings- og kontrollsystemet for fødselsskader, som utføres før ekteskapet, før fødselen og under nyfødtperioden. Nyfødtscreening er den siste forsvarslinjen mot fødselsskader. Tidlig screeningsdiagnose og rettidig intervensjon er ekstremt viktig, spesielt for sykdommer som kan være forebyggende og behandles. Denne studien tar sikte på å evaluere den kliniske anvendelsen av målrettingssekvensering med høy gjennomstrømning hos nyfødte, og undersøke om denne nye teknologien kan forkorte undersøkelsestiden betydelig, forbedre diagnosehastigheten, veilede intervensjonsbehandlinger og fremme prognose for disse sykdommene.