Lo studio pilota del sequenziamento ad alto rendimento nei difetti alla nascita neonatali
11 aprile 2022 aggiornato da: Xia Yunqiu, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Lo studio preclinico del sequenziamento genomico per i difetti alla nascita nei neonati
In Cina, i difetti alla nascita possono raggiungere il 5,6%, ogni anno si aggiungono circa 900.000 nuovi casi di difetti alla nascita, rendendola la seconda causa di morte per i neonati, con un tasso di mortalità totale del 19,1%.
Attualmente, la Cina implementa il sistema di prevenzione e controllo a tre livelli per i difetti alla nascita, che viene eseguito prima del matrimonio, prima della nascita e durante il periodo neonatale.
Lo screening neonatale è l'ultima linea di difesa contro i difetti congeniti.
La diagnosi precoce di screening e l'intervento tempestivo sono estremamente importanti, soprattutto per le malattie che possono essere preventive e curabili.
Questo studio mira a valutare l'applicazione clinica del sequenziamento mirato ad alto rendimento nei neonati e indagare se questa nuova tecnologia può ridurre significativamente il tempo di esame, migliorare il tasso di diagnosi, guidare i trattamenti di intervento e promuovere la prognosi per queste malattie.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
3423
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Chongqing, Cina, 400014
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 1 minuto a 4 settimane (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Neonati in uno degli ospedali dello studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Neonati in uno degli ospedali dello studio
- Test di laboratorio anormali o risposta anormale alla terapia standard suggestiva di una malattia genetica
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi neonato il cui genoma ha dimostrato di avere una grande aberrazione cromosomica (trisomia 13, 18, 21 o altro)
- Qualsiasi bambino in cui considerazioni cliniche precludano il prelievo di 1,0 ml di sangue periferico
- I genitori rifiutano il consenso
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Mortalità
Lasso di tempo: All'età corretta di 18 mesi
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Incidenza della morte
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All'età corretta di 18 mesi
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Tasso di invalidità
Lasso di tempo: All'età corretta di 18 mesi
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Incidenza della disabilità.
Disabilità definita come un handicap fisico o mentale, in particolare quello che impedisce a una persona di vivere una vita piena e normale o di svolgere un lavoro retribuito.
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All'età corretta di 18 mesi
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Frequenza allelica
Lasso di tempo: Entro 120 giorni dalla ricezione di tutti i dati di sequenziamento dei pazienti
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La frequenza allelica, o frequenza genica, è la frequenza relativa di un allele (variante di un gene) in un particolare locus nella popolazione studiata dai ricercatori, espressa in percentuale.
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Entro 120 giorni dalla ricezione di tutti i dati di sequenziamento dei pazienti
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Lin Zou, Ph.D, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 ottobre 2019
Completamento primario (Effettivo)
31 dicembre 2021
Completamento dello studio (Effettivo)
31 dicembre 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
7 giugno 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
11 giugno 2019
Primo Inserito (Effettivo)
12 giugno 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
12 aprile 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 aprile 2022
Ultimo verificato
1 aprile 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CHCMU-CCMM-01
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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