新生児先天性欠損症におけるハイスループットシーケンシングのパイロット研究

中国では、先天性欠損症が 5.6% に達する可能性があり、毎年約 90 万件の先天性欠損症が新たに追加されており、合計死亡率は 19.1% で、乳児の 2 番目の死因になっています。 現在、中国では、結婚前、出生前、新生児期の三段階の先天異常予防・管理制度が実施されている。 新生児スクリーニングは、先天性欠損症に対する最後の防衛線です。 早期のスクリーニング診断とタイムリーな介入は、特に予防と治療が可能な疾患にとって非常に重要です。 この研究は、新生児におけるハイスループット ターゲティング シーケンスの臨床応用を評価し、この新しい技術が検査時間を大幅に短縮し、診断率を改善し、介入治療を導き、これらの疾患の予後を促進できるかどうかを調査することを目的としています。