El estudio piloto de secuenciación de alto rendimiento en defectos congénitos neonatales
11 de abril de 2022 actualizado por: Xia Yunqiu, Children's Hospital of Chongqing Medical University
El estudio preclínico de secuenciación genómica para defectos de nacimiento en recién nacidos
En China, los defectos congénitos pueden alcanzar hasta el 5,6%, cada año se agregan alrededor de 900.000 casos nuevos de defectos congénitos, lo que la convierte en la segunda causa de muerte de bebés, con una tasa de mortalidad total del 19,1%.
En la actualidad, China implementa el sistema de control y prevención de defectos de nacimiento de tres niveles, que se realiza antes del matrimonio, antes del nacimiento y durante el período neonatal.
La evaluación del recién nacido es la última línea de defensa contra los defectos de nacimiento.
El diagnóstico de detección temprana y la intervención oportuna son extremadamente importantes, especialmente para enfermedades que pueden ser preventivas y tratables.
Este estudio tiene como objetivo evaluar la aplicación clínica de la secuenciación dirigida de alto rendimiento en recién nacidos e investigar si esta nueva tecnología puede acortar significativamente el tiempo de examen, mejorar la tasa de diagnóstico, guiar los tratamientos de intervención y promover el pronóstico de estas enfermedades.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
3423
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Chongqing, Porcelana, 400014
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 minuto a 4 semanas (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Recién nacidos en uno de los hospitales del estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Recién nacidos en uno de los hospitales del estudio
- Pruebas de laboratorio anormales o respuesta anormal a la terapia estándar que sugiere una enfermedad genética
Criterio de exclusión:
- Cualquier bebé cuyo genoma haya demostrado tener una gran aberración cromosómica (trisomía 13, 18, 21 u otra)
- Cualquier lactante en el que las consideraciones clínicas impidan la extracción de 1,0 ml de sangre periférica
- Los padres niegan el consentimiento
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Mortalidad
Periodo de tiempo: A la edad corregida de 18 meses
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Incidencia de muerte
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A la edad corregida de 18 meses
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Tasa de invalidez
Periodo de tiempo: A la edad corregida de 18 meses
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Incidencia de la discapacidad.
Discapacidad definida como una minusvalía física o mental, especialmente aquella que impide a una persona vivir una vida plena y normal o tener un trabajo remunerado.
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A la edad corregida de 18 meses
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Frecuencia alélica
Periodo de tiempo: En 120 días después de recibir todos los datos de secuenciación de los pacientes
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La frecuencia alélica, o frecuencia génica, es la frecuencia relativa de un alelo (variante de un gen) en un locus particular en la población que estudiaron los investigadores, expresada como porcentaje.
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En 120 días después de recibir todos los datos de secuenciación de los pacientes
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Lin Zou, Ph.D, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de octubre de 2019
Finalización primaria (Actual)
31 de diciembre de 2021
Finalización del estudio (Actual)
31 de diciembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de junio de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de junio de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
12 de junio de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
12 de abril de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de abril de 2022
Última verificación
1 de abril de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CHCMU-CCMM-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .