De pilotstudie van high-throughput sequencing bij neonatale geboorteafwijkingen

In China kunnen geboorteafwijkingen oplopen tot 5,6%, er komen elk jaar ongeveer 900.000 nieuwe gevallen van geboorteafwijkingen bij, waardoor het de tweede doodsoorzaak voor zuigelingen is, met een totaal sterftecijfer van 19,1%. Momenteel implementeert China het preventie- en controlesysteem op drie niveaus voor geboorteafwijkingen, dat wordt uitgevoerd vóór het huwelijk, vóór de geboorte en tijdens de neonatale periode. Pasgeboren screening is de laatste verdedigingslinie tegen geboorteafwijkingen. Vroegtijdige screening, diagnose en tijdige interventie zijn uiterst belangrijk, vooral voor ziekten die preventief en behandelbaar kunnen zijn. Deze studie heeft tot doel de klinische toepassing van high-throughput targeting sequencing bij pasgeborenen te evalueren en te onderzoeken of deze nieuwe technologie de onderzoekstijd aanzienlijk kan verkorten, het diagnosepercentage kan verbeteren, de interventiebehandelingen kan sturen en de prognose voor deze ziekte kan bevorderen.