Пилотное исследование высокопроизводительного секвенирования врожденных пороков развития новорожденных
11 апреля 2022 г. обновлено: Xia Yunqiu, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Доклиническое исследование геномного секвенирования врожденных дефектов у новорожденных
В Китае врожденные дефекты могут достигать 5,6%, ежегодно добавляется около 900 000 новых случаев врожденных дефектов, что делает их второй причиной смерти младенцев с общим уровнем смертности 19,1%.
В настоящее время в Китае действует трехуровневая система профилактики и контроля врожденных дефектов, которая осуществляется до брака, до рождения и в период новорожденности.
Скрининг новорожденных является последней линией защиты от врожденных дефектов.
Ранняя диагностика скрининга и своевременное вмешательство чрезвычайно важны, особенно для заболеваний, которые можно предотвратить и излечить.
Это исследование направлено на оценку клинического применения высокопроизводительного таргетного секвенирования у новорожденных, а также на изучение того, может ли эта новая технология значительно сократить время обследования, улучшить частоту диагностики, направить интервенционное лечение и улучшить прогноз для этих заболеваний.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
3423
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Chongqing, Китай, 400014
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 минута до 4 недели (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Новорожденные в одной из исследовательских больниц
Описание
Критерии включения:
- Новорожденные в одной из исследовательских больниц
- Аномальные лабораторные анализы или аномальный ответ на стандартную терапию, свидетельствующий о генетическом заболевании.
Критерий исключения:
- Любой младенец, в геноме которого обнаружены большие хромосомные аберрации (трисомии 13, 18, 21 или другие)
- Любой младенец, у которого клинические соображения исключают возможность забора 1,0 мл периферической крови.
- Родители отказывают в согласии
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Смертность
Временное ограничение: В скорректированном возрасте 18 месяцев
|
Случаи смерти
|
В скорректированном возрасте 18 месяцев
|
|
Уровень инвалидности
Временное ограничение: В скорректированном возрасте 18 месяцев
|
Возникновение инвалидности.
Инвалидность определяется как физический или умственный недостаток, особенно такой, который мешает человеку вести полноценную, нормальную жизнь или заниматься оплачиваемой работой.
|
В скорректированном возрасте 18 месяцев
|
|
Аллель Частота
Временное ограничение: Через 120 дней после получения всех данных секвенирования пациентов
|
Частота аллеля или частота гена — это относительная частота аллеля (варианта гена) в конкретном локусе в изучаемой исследователями популяции, выраженная в процентах.
|
Через 120 дней после получения всех данных секвенирования пациентов
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: Lin Zou, Ph.D, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 октября 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 декабря 2021 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 декабря 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 июня 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 июня 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
12 июня 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
12 апреля 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 апреля 2022 г.
Последняя проверка
1 апреля 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CHCMU-CCMM-01
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .