L'étude pilote du séquençage à haut débit dans les malformations congénitales néonatales

En Chine, les malformations congénitales peuvent atteindre 5,6 %, environ 900 000 nouveaux cas de malformations congénitales s'ajoutent chaque année, ce qui en fait la deuxième cause de décès chez les nourrissons, avec un taux de mortalité total de 19,1 %. À l'heure actuelle, la Chine met en œuvre le système de prévention et de contrôle à trois niveaux des malformations congénitales, qui est effectué avant le mariage, avant la naissance et pendant la période néonatale. Le dépistage néonatal est la dernière ligne de défense contre les malformations congénitales. Un diagnostic de dépistage précoce et une intervention rapide sont extrêmement importants, en particulier pour les maladies qui peuvent être préventives et traitables. Cette étude vise à évaluer l'application clinique du séquençage de ciblage à haut débit chez les nouveau-nés et à déterminer si cette nouvelle technologie peut réduire considérablement le temps d'examen, améliorer le taux de diagnostic, guider les traitements d'intervention et favoriser le pronostic de ces maladies.