Die Pilotstudie zur Hochdurchsatz-Sequenzierung bei Neugeborenen-Geburtsfehlern
11. April 2022 aktualisiert von: Xia Yunqiu, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Die vorklinische Studie zur Genomsequenzierung für Geburtsfehler bei Neugeborenen
In China können Geburtsfehler bis zu 5,6 % erreichen, jedes Jahr kommen etwa 900.000 neue Fälle von Geburtsfehlern hinzu, was sie zur zweithäufigsten Todesursache für Säuglinge macht, mit einer Gesamtsterblichkeitsrate von 19,1 %.
Gegenwärtig implementiert China das dreistufige Präventions- und Kontrollsystem für Geburtsfehler, das vor der Eheschließung, vor der Geburt und während der Neugeborenenperiode durchgeführt wird.
Das Neugeborenen-Screening ist die letzte Verteidigungslinie gegen Geburtsfehler.
Frühe Screening-Diagnose und rechtzeitiges Eingreifen sind äußerst wichtig, insbesondere bei Krankheiten, die präventiv und behandelbar sein können.
Diese Studie zielt darauf ab, die klinische Anwendung der zielgerichteten Hochdurchsatz-Sequenzierung bei Neugeborenen zu bewerten und zu untersuchen, ob diese neue Technologie die Untersuchungszeit erheblich verkürzen, die Diagnoserate verbessern, die Interventionsbehandlungen steuern und die Prognose für diese Krankheiten verbessern kann.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
3423
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Chongqing, China, 400014
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Minute bis 4 Wochen (Kind)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Neugeborene in einem der Studienkrankenhäuser
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Neugeborene in einem der Studienkrankenhäuser
- Abnormale Labortests oder abnormes Ansprechen auf eine Standardtherapie, die auf eine genetische Erkrankung hindeuten
Ausschlusskriterien:
- Jedes Kind, dessen Genom nachweislich eine große Chromosomenaberration aufweist (Trisomie 13, 18, 21 oder andere)
- Alle Säuglinge, bei denen klinische Erwägungen die Entnahme von 1,0 ml peripherem Blut ausschließen
- Eltern verweigern Zustimmung
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Mortalität
Zeitfenster: Im korrigierten Alter von 18 Monaten
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Todesfall
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Im korrigierten Alter von 18 Monaten
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Behinderungsrate
Zeitfenster: Im korrigierten Alter von 18 Monaten
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Auftreten von Behinderung.
Behinderung ist eine körperliche oder geistige Behinderung, insbesondere eine Behinderung, die eine Person daran hindert, ein erfülltes, normales Leben zu führen oder einer Erwerbstätigkeit nachzugehen.
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Im korrigierten Alter von 18 Monaten
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Allelfrequenz
Zeitfenster: In 120 Tagen nach Erhalt der Sequenzierungsdaten aller Patienten
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Die Allelhäufigkeit oder Genhäufigkeit ist die relative Häufigkeit eines Allels (Variante eines Gens) an einem bestimmten Ort in der von den Forschern untersuchten Population, ausgedrückt als Prozentsatz.
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In 120 Tagen nach Erhalt der Sequenzierungsdaten aller Patienten
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Lin Zou, Ph.D, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Oktober 2019
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
31. Dezember 2021
Studienabschluss (Tatsächlich)
31. Dezember 2021
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
7. Juni 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
11. Juni 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
12. Juni 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
12. April 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
11. April 2022
Zuletzt verifiziert
1. April 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- CHCMU-CCMM-01
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
JA
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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