Pilotstudiet af højgennemstrømningssekvensering i neonatale fødselsdefekter

I Kina kan fødselsdefekter nå så højt som 5,6%, omkring 900.000 nye tilfælde af fødselsdefekter tilføjes hvert år, hvilket gør det til den anden dødsårsag for spædbørn med en samlet dødsrate på 19,1%. På nuværende tidspunkt implementerer Kina et forebyggelses- og kontrolsystem på tre niveauer for fødselsdefekter, som udføres før ægteskabet, før fødslen og under den neonatale periode. Nyfødtscreening er den sidste forsvarslinje mod fødselsdefekter. Tidlig screeningsdiagnose og rettidig indgriben er ekstremt vigtigt, især for sygdomme, der kan være forebyggende og behandles. Denne undersøgelse har til formål at evaluere den kliniske anvendelse af high-throughput målrettede sekventering hos nyfødte og undersøge, om denne nye teknologi væsentligt kan forkorte undersøgelsestiden, forbedre diagnosehastigheden, vejlede interventionsbehandlingerne og fremme prognosen for disse sygdomme.