O estudo piloto de sequenciamento de alto rendimento em defeitos congênitos neonatais
11 de abril de 2022 atualizado por: Xia Yunqiu, Children's Hospital of Chongqing Medical University
O estudo pré-clínico de sequenciamento genômico para defeitos congênitos em recém-nascidos
Na China, os defeitos congênitos podem chegar a 5,6%, cerca de 900.000 novos casos de defeitos congênitos são adicionados a cada ano, tornando-se a segunda causa de morte de bebês, com uma taxa total de mortalidade de 19,1%.
Atualmente, a China implementa o sistema de prevenção e controle de três níveis para defeitos congênitos, que é realizado antes do casamento, antes do nascimento e durante o período neonatal.
A triagem neonatal é a última linha de defesa contra defeitos congênitos.
O diagnóstico de triagem precoce e a intervenção oportuna são extremamente importantes, especialmente para doenças que podem ser preventivas e tratáveis.
Este estudo tem como objetivo avaliar a aplicação clínica do sequenciamento de direcionamento de alto rendimento em recém-nascidos e investigar se essa nova tecnologia pode reduzir significativamente o tempo de exame, melhorar a taxa de diagnóstico, orientar os tratamentos de intervenção e promover o prognóstico para essas doenças.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
3423
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Chongqing, China, 400014
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 minuto a 4 semanas (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Recém-nascidos em um dos hospitais do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Recém-nascidos em um dos hospitais do estudo
- Testes laboratoriais anormais ou resposta anormal à terapia padrão sugestiva de doença genética
Critério de exclusão:
- Qualquer criança cujo genoma demonstrou ter grande aberração cromossômica (trissomia 13, 18, 21 ou outra)
- Qualquer criança em que as considerações clínicas impeçam a coleta de 1,0 ml de sangue periférico
- Os pais recusam o consentimento
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mortalidade
Prazo: Na idade corrigida de 18 meses
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Incidência de morte
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Na idade corrigida de 18 meses
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Taxa de Incapacidade
Prazo: Na idade corrigida de 18 meses
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Incidência de deficiência.
Incapacidade definida como uma deficiência física ou mental, especialmente aquela que impede uma pessoa de viver uma vida plena e normal ou de manter um emprego remunerado.
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Na idade corrigida de 18 meses
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Frequência Alelo
Prazo: Em 120 dias após o recebimento de todos os dados de sequenciamento dos pacientes
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A frequência do alelo, ou frequência do gene, é a frequência relativa de um alelo (variante de um gene) em um determinado locus na população estudada pelos investigadores, expressa como uma porcentagem.
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Em 120 dias após o recebimento de todos os dados de sequenciamento dos pacientes
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Lin Zou, Ph.D, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de outubro de 2019
Conclusão Primária (Real)
31 de dezembro de 2021
Conclusão do estudo (Real)
31 de dezembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de junho de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de junho de 2019
Primeira postagem (Real)
12 de junho de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
12 de abril de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de abril de 2022
Última verificação
1 de abril de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CHCMU-CCMM-01
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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