Pilottitutkimus korkean suorituskyvyn sekvensoinnista vastasyntyneiden synnynnäisissä epämuodostumissa

Kiinassa synnynnäisten epämuodostumien määrä voi nousta jopa 5,6 %:iin, joka vuosi lisätään noin 900 000 uutta syntymävikatapausta, mikä tekee siitä toiseksi vauvojen kuolinsyyn, ja kokonaiskuolleisuus on 19,1 %. Tällä hetkellä Kiinassa on käytössä kolmitasoinen synnynnäisten epämuodostumien ehkäisy- ja valvontajärjestelmä, joka suoritetaan ennen avioliittoa, ennen syntymää ja vastasyntyneen aikana. Vastasyntyneiden seulonta on viimeinen puolustuslinja synnynnäisiä epämuodostumia vastaan. Varhainen seulontadiagnoosi ja oikea-aikainen puuttuminen ovat äärimmäisen tärkeitä varsinkin sairauksissa, joita voidaan ehkäistä ja hoitaa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida korkean suorituskyvyn kohdistussekvensoinnin kliinistä käyttöä vastasyntyneillä ja selvittää, voiko tämä uusi tekniikka lyhentää merkittävästi tutkimusaikaa, parantaa diagnoosin määrää, ohjata interventiohoitoja ja edistää näiden sairauksien ennustetta.