신생아 선천적 결손에서 높은 처리량 시퀀싱의 파일럿 연구

중국에서는 선천적 결함이 5.6%에 달할 수 있으며, 매년 약 900,000건의 새로운 선천적 결함 사례가 추가되어 총 사망률이 19.1%로 유아 사망의 두 번째 원인이 됩니다. 현재 중국은 결혼 전, 출산 전, 신생아기에 시행되는 선천적 결함에 대한 3단계 예방 및 관리 시스템을 시행하고 있습니다. 신생아 선별검사는 선천적 결함에 대한 최후의 방어선입니다. 특히 예방 및 치료가 가능한 질병의 경우 조기 선별 진단과 시기적절한 개입이 매우 중요합니다. 이 연구는 신생아에서 높은 처리량 표적 시퀀싱의 임상 적용을 평가하고 이 새로운 기술이 검사 시간을 크게 단축하고 진단률을 향상시키며 개입 치료를 안내하고 이러한 질병에 대한 예후를 촉진할 수 있는지 조사하는 것을 목표로 합니다.